VHL（リン酸化Ser68）ウサギポリクローナル抗体

コンジュゲーション: 非共役

ウサギポリクローナル抗体

アプリケーション

IHC ICC/IF ELISA IHC,ICC/IF,ELISA

反応性

ヒト、マウス、ラット

遺伝子名

VHL

保存

小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。

要約

製品名	VHL（リン酸化Ser68）ウサギポリクローナル抗体
説明	ウサギポリクローナル抗体
宿主	うさぎ
反応性	ヒト、マウス、ラット
コンジュゲーション	非共役
修飾	リン酸化
アイソタイプ	IgG
クローン性	ポリクローナル
形態	液体
濃度	非共役
保存	小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
配送	氷嚢。
バッファー	50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。
精製	アフィニティー精製

抗原情報

遺伝子名	VHL
別名	VHL; Von Hippel-Lindau disease tumor suppressor; Protein G7; pVHL
遺伝子ID	7428
SwissProt ID	P40337
免疫原	抗血清は、Ser68のリン酸化部位周辺のヒトVHL由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：34-83

アプリケーション

アプリケーション	IHC,ICC/IF,ELISA
希釈倍率	IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:10000
分子量	19-24kDa

研究分野

Ubiquitin mediated proteolysis;Pathways in cancer;Renal cell carcinoma;

背景

フォン・ヒッペル・リンドウ腫瘍抑制因子（VHL）ホモ・サピエンスフォン・ヒッペル・リンドウ症候群（VHL）は、様々な悪性および良性腫瘍にかかりやすい、優性遺伝の家族性癌症候群です。この遺伝子の生殖細胞系列変異が、VHL症候群の家族性遺伝の基礎となっています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、エロンギンB、エロンギンC、およびカリン-2を含むタンパク質複合体の構成要素であり、ユビキチンリガーゼE3活性を持っています。このタンパク質は、酸素による遺伝子発現の制御に中心的な役割を果たす転写因子である低酸素誘導因子（HIF）のユビキチン化と分解に関与しています。RNAポリメラーゼIIサブユニットPOLR2G/RPB7も、このタンパク質の標的であることが報告されています。異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが観察されています。 [RefSeq提供、2008年7月],疾患：VHLの欠陥は褐色細胞腫の原因の一つである[MIM:171300]。褐色細胞腫はカテコールアミン産生のクロマフィン腫瘍であり、症例の90%は副腎髄質に発生する。残りの10%は副腎外交感神経節に発生し、「傍神経節腫」と呼ばれることもある。褐色細胞腫は通常、高血圧を呈する。褐色細胞腫の約10%は遺伝性である。非症候群性家族性褐色細胞腫のほとんどの症例の遺伝学的根拠は不明である。,疾患：VHLの欠陥は腎細胞癌1型（RCC1）の原因の一つである[MIM:144700]。腎細胞癌は、副腎腫または腺癌とも呼ばれます。家族性腎細胞癌症候群は、様々な組織学的サブタイプを有する腎細胞癌（RCC）を発症しやすいことを特徴とする疾患群です。疾患：VHLの欠陥は、家族性赤血球増多症2型（ECYT2）[MIM:263400]の原因です。VHL依存性多血症またはチュヴァシュ型多血症とも呼ばれます。ECYT2は常染色体劣性疾患であり、血清赤血球量の増加、赤血球系前駆細胞のエリスロポエチンに対する過敏性、エリスロポエチン血清値の上昇、および正常な酸素親和性を特徴とします。 ECYT2遺伝子変異を持つ患者は、末梢血栓症および脳血管障害のリスクが高い。,疾患：VHL遺伝子の異常はフォン・ヒッペル・リンドウ病（VHLD）[MIM:193300]の原因である。VHLDは、網膜血管腫症、小脳および脊髄血管芽腫、腎細胞癌（RCC）、褐色細胞腫、膵臓腫瘍の発生を特徴とする優性遺伝性の家族性癌症候群である。VHLタイプ1は褐色細胞腫を伴わず、タイプ2は褐色細胞腫を伴う。 VHLタイプ2はさらに、タイプ2A（褐色細胞腫、網膜血管腫、血管芽腫のみで、腎細胞癌および膵嚢胞は認められない）とタイプ2B（褐色細胞腫、網膜血管腫、血管芽腫のみで、腎細胞癌および膵嚢胞は認められない）に分類されます。VHLタイプ2Cは、血管芽腫または腎細胞癌を伴わない、孤立性の褐色細胞腫のみの患者を指します。推定発生率は1年間に100000出生あたり3人であり、60歳までの浸透率は97%である。,ドメイン：エロンギンBC複合体結合ドメインは、コンセンサス[APST]-L-x(3)-C-x(3)-[AILV]を持つBCボックスとしても知られている。,機能：フォン・ヒッペル・リンドウユビキチン化複合体を介したユビキチン化とそれに続くプロテアソーム分解に関与する。E3ユビキチンリガーゼ複合体の標的リクルートメントサブユニットとして機能するようであり、常酸素条件下で水酸化低酸素誘導因子（HIF）をリクルートする。HIF1A、HIF1AN、およびヒストン脱アセチル化酵素との相互作用を介して転写抑制に関与する。,経路：タンパク質修飾;タンパク質のユビキチン化。, 細胞内局在：核と細胞質に均等に分布するが、膜結合はしていない。, 細胞内局在：主に細胞質に存在し、核または膜結合組織には少量存在する。, サブユニット：VCB（VHL-Elongin BC-CUL2）複合体の構成要素。この複合体はユビキチンリガーゼE3として機能し、標的タンパク質のプロテアソーム依存性分解を誘導する。CUL2と相互作用する。この相互作用は三量体VBC複合体の完全性に依存する。（ベータドメインを介して）HIF1Aと相互作用する（NTADドメインを介して）。この相互作用は、常酸素状態ではHIF1Aの分解を媒介し、低酸素状態では、低酸素誘導性の核への移行を媒介することでHIF1Aのユビキチン化と分解を阻害する。このプロセスには低酸素依存性調節シグナルが必要である。RNF139およびUBP33と相互作用する。 PHF17と相互作用します。,組織特異性:成人および胎児の脳と腎臓で発現します。,