チュベリン（リン酸化Thr1462）ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
TSC2
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | チュベリン（リン酸化Thr1462）ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | リン酸化 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | TSC2 |
| 別名 | TSC2; TSC4; Tuberin; Tuberous sclerosis 2 protein |
| 遺伝子ID | 7249 |
| SwissProt ID | P49815 |
| 免疫原 | 抗血清は、Thr1462のリン酸化部位周辺のヒトTuberin/TSC2由来の合成ペプチドに対して産生された。アミノ酸範囲：1428-1477 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:10000 |
| 分子量 | 200kDa |
研究分野
| Insulin Receptor; mTOR; B Cell Receptor; PI3K/Akt; AMPK |
背景
| この遺伝子の変異は結節性硬化症複合体（tuberous sclerosis complex）を引き起こす。その遺伝子産物は腫瘍抑制因子であると考えられており、特定のGTPaseを刺激することができる。このタンパク質は細胞質複合体内でハマルチンと会合し、ハマルチンのシャペロンとして作用している可能性がある。選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする複数の転写産物バリアントが生じる。[RefSeq提供、2008年7月],代替産物：追加のアイソフォームが存在すると思われる。一部のアイソフォームについては実験的確認が不十分である可能性がある。,疾患：TSC2の欠陥はリンパ脈管筋腫症（LAM）の原因である[MIM:606690]。LAMは、肺における異常な平滑筋細胞のびまん性増殖を特徴とする進行性で、多くの場合致命的な肺疾患である。結節性硬化症複合体（TSC）は、ほぼ若い女性に発症し、単独の疾患として、または結節性硬化症複合体と関連して発症することがある。,疾患：結節性硬化症複合体（TSC）は、TSC2の欠陥が原因である[MIM:191100]。TSCの分子的基礎は、チュベリン-ハマルチン複合体の機能障害である。TSCは、特に脳、腎臓、心臓、皮膚を侵す常染色体優性多臓器疾患である。TSCは、過誤腫（主に臓器に正常に発生する細胞または組織型の良性過剰増殖）および過誤（組織結合の発生異常）を特徴とする。臨床症状は、皮膚の良性低色素斑から、難治性発作を伴う重度の精神遅滞、さまざまな疾患関連の原因による早期死亡まで多岐にわたる可能性がある。,機能：腫瘍抑制因子としての関与が示唆されている。小胞輸送に機能を有する可能性があるが、細胞増殖停止の調節やステロイド受容体を介した転写の調節にも関与している可能性がある。TSC1とTSC2の相互作用により、小胞ドッキングが促進される可能性がある。特に、Ras関連タンパク質RAP1AおよびRAB5の固有のGTPase活性を刺激する。細胞増殖の調節における役割について、考えられるメカニズムを示唆している。TSC2の変異は、腫瘍においてRAP1Aの恒常的活性化をもたらす。,オンライン情報:TSC2変異db,PTM:Ser-1387、Ser-1418、またはSer-1420のリン酸化は、TSC1との相互作用に影響を与えない。,類似性:1つのRap-GAPドメインを含む。,細胞内位置:定常状態では膜と関連して見られる。,サブユニット:TSC1およびHERC1と相互作用するTSC1との相互作用はTSC2を安定化させ、HERC1との相互作用を阻害する。アダプター分子RABEP1とも相互作用する可能性がある。最終的な複合体には、RAB5に結合したTSC2とRABEP1が含まれる（可能性が高い）。HSPA1およびHSPA8と相互作用する。,組織特異性：肝臓、脳、心臓、リンパ球、線維芽細胞、胆管上皮、膵臓、骨格筋、腎臓、肺、胎盤。, |
