トリークルウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス
遺伝子名
TCOF1
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | トリークルウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | TCOF1 |
| 別名 | TCOF1; Treacle protein; Treacher Collins syndrome protein |
| 遺伝子ID | 6949 |
| SwissProt ID | Q13428 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトTCOF1由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：41-90 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 分子量 | 152kDa |
研究分野
| Signal Transduction; Protein Trafficking; Nuclear Import / Export |
背景
| この遺伝子は、LIS1相同ドメインを持つ核小体タンパク質をコードしています。このタンパク質は、上流結合因子（UBF）との相互作用を介してリボソームDNA遺伝子の転写に関与しています。この遺伝子の変異は、頭蓋顔面の発達異常を伴う疾患であるトリーチャー・コリンズ症候群と関連付けられています。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが見つかっています。[RefSeq提供、2008年9月]、疾患：TCOF1の欠陥がトリーチャー・コリンズ症候群（TCS）の原因です[MIM:154500]。TCSは、頭蓋顔面の発達における常染色体優性遺伝疾患であり、発生率は出生児50,000人あたり1人です。 TCSの臨床的特徴は左右対称であり、(1)外耳の異常、外耳道閉鎖、中耳耳小骨の奇形（伝音難聴につながる可能性がある）、(2)眼瞼裂の外側下方傾斜（下眼瞼コロボーマを伴うことが多い）、(3)下顎骨および頬骨複合体の形成不全、(4)口蓋裂などがみられる。,機能：核小体-細胞質輸送に関与している可能性がある。初期胚発生、特に頭蓋顔面複合体の発達において重要な役割を果たす可能性がある。,PTM：DNA損傷時にATMまたはATRを介してリン酸化される。,類似性：1つのLisHドメインを含む。, |
