TYRウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
人間、猿
遺伝子名
TYR
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | TYRウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | 人間、猿 |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | TYR |
| 別名 | TYR; Tyrosinase; LB24-AB; Monophenol monooxygenase; SK29-AB; Tumor rejection antigen AB |
| 遺伝子ID | 7299 |
| SwissProt ID | P14679 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトチロシナーゼ由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：471-520 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 分子量 | 80kDa |
研究分野
| Tyrosine metabolism;Riboflavin metabolism;Melanogenesis; |
背景
| チロシナーゼ(TYR) ホモ・サピエンス この遺伝子によってコードされる酵素は、チロシンからメラニンへの変換における最初の2段階と、少なくとも1段階のその後の段階を触媒する。この酵素はチロシン水酸化酵素とドーパ酸化酵素の両方の触媒活性を持ち、機能には銅を必要とする。この遺伝子の変異は眼皮膚白皮症を引き起こし、非病理的な遺伝子多型は皮膚の色素沈着の変異を引き起こす。ヒトゲノムには、この遺伝子の3'末端側に類似した偽遺伝子が存在する。 [RefSeq提供、2008年10月],触媒活性：L-チロシン + L-ドーパ + O(2) = L-ドーパ + ドーパキノン + H(2)O.,補因子：サブユニットあたり2個の銅イオンを結合します。,疾患：TYRの欠陥は、眼皮膚白皮症I型温度感受性（OCA-ITS）[MIM:606952]の原因です。OCA-ITS患者は、腋窩と頭皮が白く、腕と脚の毛が色素沈着しています。,疾患：TYRの欠陥は、眼皮膚白皮症IA型（OCA-IA）[MIM:203100]の原因です。OCA-Iは、チロシナーゼ陰性眼皮膚白皮症とも呼ばれ、髪、皮膚、目の色素が欠如していることを特徴とする常染色体劣性疾患です。 OCA-Iは、不活性酵素の産生によりチロシナーゼ活性が完全に欠如していることを特徴とするIA型と、チロシナーゼ活性の低下を特徴とするIB型の2種類に分けられます。OCA-IA患者は、出生後にメラニン色素が生涯欠如し、紫外線に対する感受性が高まり、皮膚がんになりやすいことが示されています。,疾患：TYRの欠陥は、眼皮膚白皮症IB型（OCA-IB）[MIM：606952]の原因です。黄色突然変異型白皮症とも呼ばれます。OCA-IB患者は、出生時には白い髪が急速に黄色または金髪に変わります。彼らは、最小限から中程度の量の皮膚色素と眼色素の発達を示します。,機能：これは、メラニンやその他のポリフェノール化合物などの色素の形成に機能する銅含有酸化酵素です。チロシンから DOPA、DOPA から DOPA キノン、およびおそらく 5,6-ジヒドロキシインドールからインドール-5,6 キノンへの律速変換を触媒します。,誘導:UV-B 照射後に発現が増加。,オンライン情報:Retina International の Scientific Newsletter、オンライン情報:Snowy stardom - 2004 年 8 月号 49、オンライン情報:TYR 変異、オンライン情報:チロシナーゼ エントリ、多型:R402Q 多型と TYR の変異対立遺伝子の複合ヘテロ接合性は、常染色体劣性眼白皮症の一般的な原因です。 R402Q多型は、MITF遺伝子の欠失を伴う眼白皮症を伴うワールデンブルグ症候群II型（WS2-OA）にも見られる。,多型：TYRの遺伝的変異は、皮膚／毛髪／眼色素沈着タイプ3（SHEP3）[MIM:601800]と関連している。毛髪、眼、皮膚の色素は、ヒトの表現型変異の最も顕著な例の一つであり、広い正常範囲は地理的に階層化されている。皮膚の場合、赤道から離れるほど、個人の色素は薄くなる傾向がある。対照的に、ヒトの眼と髪の色における変異の大部分はヨーロッパ系の人々に見られ、他のほとんどのヒト集団は茶色の眼と黒髪に固定されている。,類似性：チロシナーゼファミリーに属する。, |
