TIN2ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、ラット、マウス
遺伝子名
TINF2
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | TIN2ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、ラット、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | TINF2 |
| 別名 | TINF2; TIN2; TERF1-interacting nuclear factor 2; TRF1-interacting nuclear protein 2 |
| 遺伝子ID | 26277 |
| SwissProt ID | Q9BSI4 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトTINF2由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：71-120 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 分子量 | 53kDa |
研究分野
| Epigenetics and Nuclear Signaling |
背景
| この遺伝子は、細胞がテロメアとDNA損傷領域を区別できるようにすることでテロメアを保護するシェルタリン（テロソーム）複合体のタンパク質の1つをコードしています。この遺伝子によってコードされるタンパク質はシェルタリンの重要な部分であり、シェルタリン複合体の3つのDNA結合タンパク質と相互作用し、複合体の組み立てに重要です。この遺伝子の変異は、遺伝性骨髄不全症候群である先天性角化異常症（DKC）を引き起こします。[RefSeq提供、2010年3月]、代替製品：一部のアイソフォームでは実験的確認が不足している可能性があります。疾患：TINF2の欠陥は、常染色体優性先天性角化異常症（ADDKC）[MIM:127550]の原因です。スコギンズ型先天性角化異常症としても知られています。 ADDKCは、網状皮膚色素沈着、爪異栄養症、粘膜白板症の3つの症状を特徴とする、まれな進行性骨髄不全症候群です。骨髄不全、感染症、致死的な肺合併症、または悪性腫瘍により早期死亡に至ることがよくあります。,疾患：TINF2の欠陥は、骨髄不全を伴う滲出性網膜症（ERBMF）[MIM:268130]の原因であり、Revesz症候群としても知られています。ERBMFは、両側性滲出性網膜症、骨髄低形成、爪異栄養症、細毛、小脳低形成、および成長遅延を特徴とします。,機能：テロメアの長さと保護の調節に関与するシェルターリン複合体（テロソーム）の構成要素です。シェルテリンは、テロメラーゼによって付加される二本鎖TTAGGGリピートの配列と会合し、染色体末端を保護する。その保護活性が失われると、テロメアはDNA損傷監視から隠蔽されなくなり、染色体末端はDNA修復経路によって不適切に処理される。シェルテリンはシェルテリン複合体の組み立てにおいて役割を果たす。,細胞内局在：テロメアに関連。,サブユニット：モノマー。POT1、TERF1、TNKS1との複合体中に存在。TERF1、TERF2、TINF2、TERF2IP ACD、POT1からなるシェルテリン複合体（テロソーム）の構成要素。TERF1およびACDに結合。,組織特異性：心臓、脳、胎盤、肺、肝臓、骨格筋、腎臓、膵臓で検出される。, |
