TBX1ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、ラット、マウス
遺伝子名
TBX1
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | TBX1ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、ラット、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | TBX1 |
| 別名 | TBX1; T-box transcription factor TBX1; T-box protein 1; Testis-specific T-box protein |
| 遺伝子ID | 6899 |
| SwissProt ID | O43435 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトTBX1由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：311-360 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 分子量 | 43kDa |
研究分野
| Neuroscience; Neurology process; Neurodegenerative disease; Epigenetics and Nuclear Signaling; Transcription; Domain Families; Developmental Families |
背景
| この遺伝子は、共通のDNA結合ドメインであるTボックスを共有する、系統学的に保存された遺伝子ファミリーのメンバーです。Tボックス遺伝子は、発達過程の制御に関与する転写因子をコードします。この遺伝子産物は、マウスの相同遺伝子と98%のアミノ酸配列同一性を有しています。神経堤関連発達障害を特徴とする一般的な先天性疾患であるディジョージ症候群（DGS）/口蓋心臓顔面症候群（VCFS）は、染色体22q11.2の欠失と関連付けられており、この遺伝子はそこにマッピングされています。ディジョージ症候群のマウスモデルを用いた研究では、この遺伝子がDGS/VCFSの分子病因において重要な役割を果たしていることが示唆されています。この遺伝子については、異なるアイソフォームをコードする複数の選択的スプライシング転写バリアントが報告されています。 [RefSeq提供、2008年7月]、疾患：TBX1の欠陥は円錐幹心奇形（CTHM）の原因となる[MIM：217095]。 CTHM は、ファロー四徴症、肺動脈閉鎖症、右室両大動脈出口症、総動脈幹、大動脈弓異常などの心臓流出路異常から構成されます。,疾患:TBX1 の欠陥は、ディジョージ症候群 (DGS) [MIM:188400] の原因です。,疾患:TBX1 の欠陥は、口蓋垂心臓顔面症候群 (VCFS) [MIM:192430] の原因です。,疾患:TBX1 遺伝子のハプロ不全は、ディジョージ症候群 (DGS) および口蓋垂心臓顔面症候群 (VCFS) [MIM:188400, 192430] にみられる身体的奇形のほとんどの原因です。 DGSは、胸腺および副甲状腺の低形成、先天性円錐体幹心疾患、そして軽微ながらも特徴的な顔面形態異常といった複数の奇形を伴うことを特徴とする。VCFSは、先天性円錐体幹心疾患、口蓋裂または口蓋垂閉鎖不全、顔面形態異常、学習障害を伴うことを特徴とする。現在では、これら2つの症候群は、人生の異なる段階で発現する同一の疾患の2つの臨床的発現形態であると認められている。,機能：発達過程に関与する転写調節因子と考えられる。咽頭弓動脈の正常な発達に必要である。,類似性：TボックスDNA結合ドメインを1つ含む。, |
