SACSウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス
遺伝子名
SACS
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | SACSウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | SACS |
| 別名 | KIAA0730 |
| 遺伝子ID | 26278 |
| SwissProt ID | Q9NZJ4 |
| 免疫原 | ヒトタンパク質由来の合成ペプチド。アミノ酸範囲：4291-4340 |
アプリケーション
| アプリケーション | IHC,ICC/IF |
| 希釈倍率 | IHC 1:50-1:300,ICC/IF 1:50-1:200 |
| 分子量 | 503kDa |
研究分野
| Epigenetics and Nuclear Signaling; Transcription; Domain Families; HLH / Leucine Zipper; Leucine Zipper; Signal Transduction; Protein Trafficking; Chaperones; Other Chaperones; Metabolism; Pathways and Processes; Mitochondrial Metabolism; Mitochondrial markers |
背景
| この遺伝子は、N末端にUbLドメイン、DnaJドメイン、C末端にHEPNドメインを含むサクシンタンパク質をコードしています。この遺伝子は中枢神経系で高発現しており、皮膚、骨格筋、そして膵臓にも低レベルで発現しています。この遺伝子は、12.8 kbを超える非常に大きなエクソンを含んでいます。この遺伝子の変異は、常染色体劣性遺伝性痙性シャルルボワ・サグネ型失調症（ARSACS）を引き起こします。ARSACSは、痙性および末梢神経障害を伴う早期発症の小脳性失調を特徴とする神経変性疾患です。 siRNAを介したサクシンノックダウンの効果に関する論文の著者らは、サクシンが変異型アタキシン-1から保護すると結論付け、「大きな多ドメインサクシンタンパク質はHsp70シャペロンの作用をリクルートすることができ、他の運動失調タンパク質の効果を制御する可能性がある」と示唆している（Parfittら、PubMed: 19208651）。疾患：SACSの欠陥は、シャルルボワ＝サグネ型常染色体劣性痙性失調症（ARSACS）[MIM:270550]の原因である。ARSACSは、ケベック州シャルルボワ＝サグネ＝ラック＝サン＝ジャン地域で有病率の高い、早期発症の神経変性疾患である。感覚神経伝導の消失、運動神経速度の低下、網膜神経線維の髄鞘形成亢進を特徴とする。,機能：シャペロンを介したタンパク質フォールディングに関与する可能性がある。,類似性：HEPNドメインを1つ含む。,類似性：Jドメインを1つ含む。,組織特異性：中枢神経系で高発現する。骨格筋にも、また膵臓にも低レベルで存在する。, |
