プラトロフィン1ウサギポリクローナル抗体

コンジュゲーション: 非共役

ウサギポリクローナル抗体

アプリケーション

IHC ICC/IF ELISA WB,IHC,ICC/IF,ELISA

反応性

人間、猿

遺伝子名

PLEKHG4

保存

小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。

要約

製品名	プラトロフィン1ウサギポリクローナル抗体
説明	ウサギポリクローナル抗体
宿主	うさぎ
反応性	人間、猿
コンジュゲーション	非共役
修飾	未修正
アイソタイプ	IgG
クローン性	ポリクローナル
形態	液体
濃度	非共役
保存	小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
配送	氷嚢。
バッファー	50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。
精製	アフィニティー精製

抗原情報

遺伝子名	PLEKHG4
別名	PLEKHG4; PRTPHN1; Puratrophin-1; Pleckstrin homology domain-containing family G member 4; PH domain-containing family G member 4; Purkinje cell atrophy-associated protein 1
遺伝子ID	25894
SwissProt ID	Q58EX7
免疫原	抗血清はヒトPLEKHG4由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：654-703

アプリケーション

アプリケーション	WB,IHC,ICC/IF,ELISA
希釈倍率	WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000
分子量	135kDa

研究分野

Neuroscience; Neurology process; Neurodegenerative disease

背景

この遺伝子によってコードされるタンパク質はグアニンヌクレオチド交換因子（GEF）として機能し、細胞内シグナル伝達およびゴルジ体における細胞骨格の動態に関与している可能性がある。この遺伝子領域の多型は、いくつかの研究対象集団において脊髄小脳失調症と関連することが見出されている。選択的スプライシングにより、複数の転写産物バリアントが生じる。[RefSeq提供、2015年1月]、疾患：PLEKHG4遺伝子の欠損は、16q22連鎖性脊髄小脳失調症（SCA16q22）[MIM:117210]の原因である。これは、純粋脊髄小脳失調症日本型またはSCA4純粋日本型としても知られる。脊髄小脳失調症は、臨床的および遺伝学的に多様な小脳疾患群である。患者は、脳幹と脊髄のさまざまな関与を伴う小脳の変性により、歩行の進行性の協調運動障害を示し、多くの場合、手、発話、および眼球運動の協調が不良です。SCA16q22 は、他の徴候のない純粋な小脳失調を特徴とする常染色体優性小脳失調症 III 型 (ADCA III) に属します。,機能:ゴルジ体での細胞内シグナル伝達と細胞骨格ダイナミクスにおける可能性のある役割。,類似性:1 つの DH (DBL 相同) ドメインを含みます。,類似性:1 つの PH ドメインを含みます。,組織特異性:腎臓、精巣のライディッヒ細胞、前立腺の上皮細胞、および膵臓のランゲルハンス島で発現します。アイソフォーム 1 およびアイソフォーム 3 は、プルキンエ細胞で強く発現し、他のニューロンでは低度に発現します (タンパク質レベル)。精巣と膵臓でより強く発現します。