プレセニリン2（リン酸化Ser330）ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
PSEN2
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | プレセニリン2（リン酸化Ser330）ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | リン酸化 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | PSEN2 |
| 別名 | PSEN2; AD4; PS2; PSNL2; STM2; Presenilin-2; PS-2; AD3LP; AD5; E5-1; STM-2 |
| 遺伝子ID | 5664 |
| SwissProt ID | P49810 |
| 免疫原 | 抗血清は、ヒトプレセニリン2のSer330のリン酸化部位付近の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：296-345 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:10000 |
| 分子量 | 50kDa |
研究分野
| Notch;Alzheimer's disease; |
背景
| 遺伝性のアルツハイマー病（AD）患者は、プレセニリンタンパク質（PSEN1またはPSEN2）またはアミロイド前駆体タンパク質（APP）の変異を有しています。これらの疾患関連変異は、長鎖アミロイドβ（AD脳に見られるアミロイド沈着物の主成分）の産生増加をもたらします。プレセニリンは、APPを切断する酵素であるγセクレターゼに作用することで、APPのプロセシングを制御すると考えられています。また、プレセニリンはノッチ受容体の切断に関与し、γセクレターゼの活性を直接制御するか、プレセニリン自身がプロテアーゼ酵素として作用すると考えられています。PSEN2の異なるアイソフォームをコードする2つの選択的スプライシング転写バリアントが同定されています。 [RefSeq提供、2008年7月]、疾患：PSEN2の欠陥は、アルツハイマー病4型（AD4）[MIM:606889]の原因です。ADは常染色体優性遺伝性のアルツハイマー病です。アルツハイマー病は、進行性認知症、認知能力の低下、そして神経細胞内神経原線維変化、細胞外アミロイドプラーク、血管アミロイド沈着物として線維性アミロイドタンパク質の沈着を特徴とする神経変性疾患です。これらのプラークの主成分は、神経毒性のあるアミロイドβ-APP 40-42ペプチドであり、膜貫通型前駆体タンパク質APPからセクレターゼによる連続的な処理を経てタンパク質分解によって生成されます。細胞傷害性C末端フラグメント（CTF）およびAPP由来のC31などのカスパーゼ切断産物も、神経細胞死に関係している。,疾患：変異すると初老期アルツハイマー病を引き起こす3つの原因遺伝子が特定されている。APP（アミロイド前駆体タンパク質遺伝子）、PSEN1、およびPSEN2である。これら3つの遺伝子は、常染色体優性初老期ADの家族の半数を占め、AD人口全体の約10％を占める。さらに、アポリポタンパク質Eがリスク修飾遺伝子座であることが特定されている。,ドメイン：PALモチーフは、正常な活性部位の立体配座に必要である。,機能：Notch受容体やAPP（βアミロイド前駆体タンパク質）などの膜貫通タンパク質の膜内切断を触媒するエンドプロテアーゼ複合体であるγセクレターゼ複合体の触媒サブユニットと考えられる。ガンマセクレターゼ複合体の他の構成分子がプロテアーゼ活性を持つことを必要とする。細胞内シグナル伝達および遺伝子発現、あるいはクロマチンと核膜の結合に関与している可能性がある。タンパク質の細胞質分配に機能する可能性がある。,オンライン情報：プレセニリンの変異,PTM：異種タンパク質分解プロセシングにより、N末端およびC末端の断片が生成される。,PTM：セリン残基がリン酸化されている。,類似性：ペプチダーゼA22Aファミリーに属する。,サブユニット：DOCK3と相互作用する（類似性による）。ホモ二量体。ガンマセクレターゼ複合体の構成要素であり、プレセニリンホモ二量体（PSEN1またはPSEN2）、ニカストリン（NCSTN）、APH1（APH1AまたはAPH1B）、およびPEN2から構成される複合体。このような最小限の複合体はセクレターゼ活性に十分であるが、他の構成要素が存在する場合もある。 HERPUD1、FLNA、FLNB、PARLと相互作用します。,組織特異性:アイソフォーム1は胎盤、骨格筋、心臓に見られ、アイソフォーム2は心臓、脳、胎盤、肝臓、骨格筋、腎臓に見られます。, |
