ペロキシン7ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
PEX7
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | ペロキシン7ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | PEX7 |
| 別名 | PEX7; PTS2R; Peroxisomal targeting signal 2 receptor; PTS2 receptor; Peroxin-7 |
| 遺伝子ID | 5191 |
| SwissProt ID | O00628 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトPEX7由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：204-253 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| 分子量 | 40kDa |
研究分野
| Signal Transduction; Protein Trafficking; Vesicle Transport; Coat Proteins |
背景
| この遺伝子は、ペルオキシソーム標的シグナル2（PTS2）によって細胞小器官に標的化されるペルオキシソームマトリックス酵素群の細胞質受容体をコードしています。この遺伝子の欠陥は、ペルオキシソーム機能の複数の欠陥を特徴とするペルオキシソーム生合成障害（PBD）を引き起こします。PBDには少なくとも14の相補群があり、特定の相補群に該当する症例では複数の表現型が観察されます。PBD患者の臨床的特徴は多岐にわたりますが、すべてのPBD患者の細胞は、1つ以上のクラスのペルオキシソームマトリックスタンパク質を細胞小器官に取り込む際に欠陥を示します。この遺伝子の欠陥は、PBD相補群11（PBD-CG11）疾患、肢根性点状軟骨異形成症1型（RCDP1）、およびレフサム病（RD）と関連付けられています。 [RefSeq提供、2008年10月]、疾患：PEX7の欠陥は、フィタン酸酸化酵素欠損症としても知られるレフサム病（RD）[MIM:266500]の原因です。RDは、網膜色素変性症、末梢神経障害、小脳失調症、脳脊髄液（CSF）中のタンパク質濃度上昇という4つの異常を臨床的に特徴とします。患者の血液および組織には、分岐鎖脂肪酸であるフィタン酸が蓄積します。頻度の低い症状としては、神経性難聴、嗅覚障害、骨格異常、魚鱗癬、白内障、心機能障害などがあります。この疾患の症状は10代または20代に現れる。疾患：PEX7の欠陥は、ペルオキシソーム生合成障害相補群11（PBD-CG11）[MIM:601757]の原因である。PBDは、ペルオキシソーム膜またはマトリックスへのタンパク質の輸入障害に起因するペルオキシソーム疾患群を指す。PBD群は、ツェルウェガー症候群（ZWS）、新生児副腎白質ジストロフィー（NALD）、乳児レフサム病（IRD）、および古典的肢節性点状軟骨異形成症（RCDP）の4つの疾患から構成される。ZWS、NALD、およびIRDはRCDPとは異なるが、ツェルウェガースペクトルとして知られる重複する表現型の臨床的連続体を構成する。 PBDグループは遺伝的に異質であり、相補性研究から少なくとも13の異なる遺伝子グループが存在することが結論付けられています。,疾患：PEX7の欠損は、肢根型点状軟骨異形成症1型（RCDP1）[MIM:215100]の原因です。RCDP1は、大腿骨および上腕骨の肢根型短縮、脊椎疾患、白内障、皮膚病変、および重度の知的障害を特徴とします。,機能：N末端PTS2型ペルオキシソーム標的シグナルに結合し、ペルオキシソームタンパク質の輸入に重要な役割を果たす。,類似性：WDリピートペルオキシン7ファミリーに属する。,類似性：6つのWDリピートを含む。,サブユニット：PEX5と相互作用する。,組織特異性：普遍的に存在する。膵臓、骨格筋、心臓で最も高い発現を示す。, |
