ペロキシン5ウサギポリクローナル抗体

コンジュゲーション: 非共役

ウサギポリクローナル抗体

アプリケーション

IHC ICC/IF ELISA WB,IHC

反応性

ヒト、マウス

遺伝子名

PEX5

保存

小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。

要約

製品名	ペロキシン5ウサギポリクローナル抗体
説明	ウサギポリクローナル抗体
宿主	うさぎ
反応性	ヒト、マウス
コンジュゲーション	非共役
修飾	未修正
アイソタイプ	IgG
クローン性	ポリクローナル
形態	液体
濃度	非共役
保存	小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
配送	氷嚢。
バッファー	50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。
精製	アフィニティー精製

抗原情報

遺伝子名	PEX5
別名	PEX5; PXR1; Peroxisomal targeting signal 1 receptor; PTS1 receptor; PTS1R; PTS1-BP; Peroxin-5; Peroxisomal C-terminal targeting signal import receptor; Peroxisome receptor 1
遺伝子ID	5830
SwissProt ID	P50542
免疫原	ペロキシン5由来の合成ペプチド。アミノ酸範囲：540-620

アプリケーション

アプリケーション	WB,IHC
希釈倍率	WB 1:500-1:2000,IHC 1:50-1:300
分子量	70kDa

研究分野

Signal Transduction; Protein Trafficking; Organelle Proteins

背景

この遺伝子産物は、C末端PTS1型トリペプチドペルオキシソーム標的シグナル（SKL型）に結合し、ペルオキシソームタンパク質の輸入において重要な役割を果たします。ペルオキシン（PEX）は、機能的なペルオキシソームの組み立てに必須のタンパク質です。ペルオキシソーム生合成障害（PBD）は、ペルオキシソーム機能の複数の欠陥を特徴とする、遺伝的に異質な常染色体劣性致死性疾患のグループです。ペルオキシソーム生合成障害は、少なくとも14の相補群を持つ異質なグループであり、特定の相補群に該当する症例では1つ以上の表現型が観察されます。PBD患者の臨床的特徴は多岐にわたりますが、すべてのPBD患者の細胞は、1つ以上のクラスのペルオキシソームマトリックスタンパク質の細胞内への輸入に欠陥を示します。この遺伝子の欠陥は、新生児副腎白質ジストロフィー（NALD）の原因となります。疾患：PEX5の欠陥は、新生児副腎白質ジストロフィー（NALD）[MIM:202370]の原因となります。NALDは、極長鎖脂肪酸の蓄積、副腎機能不全、および精神遅滞を特徴とするペルオキシソーム生合成障害（PBD）です。遺伝形式は常染色体劣性です。,疾患：PEX5の欠陥は、ツェルウェガー症候群（ZWS）[MIM:214100]の原因となります。ZWSは、顔貌異常、肝腫大、眼異常、腎嚢胞、聴覚障害、重度の精神運動遅滞、重度の筋緊張低下、および新生児発作を特徴とする致命的なペルオキシソーム生合成障害です。生後1年以内に死亡する。,疾患：PEX5遺伝子の欠損は、乳児レフサム病（IRD）[MIM:266510]の原因となる可能性がある。IRDは軽度のペルオキシソーム生合成異常症（PBD）である。臨床的特徴としては、早期発症、知的障害、軽度の顔面奇形、網膜症、感音性難聴、肝腫大、骨粗鬆症、発育不全、低コレステロール血症などがみられる。生化学的異常には、フィタン酸、超長鎖脂肪酸（VLCFA）、ジヒドロキシコレスタン酸およびトリヒドロキシコレスタン酸、ピペコリン酸の蓄積が含まれる。,機能：C末端PTS1型トリペプチドペルオキシソーム標的シグナル（SKL型）に結合し、ペルオキシソームタンパク質の輸入において重要な役割を果たす。,類似性：ペルオキシソーム標的シグナル受容体ファミリーに属する。,類似性：7つのTPRリピートを含む。,細胞内局在：分布は動的であると考えられる。おそらく主に細胞質に存在し、ドッキング因子（PEX13）を介してペルオキシソーム膜にも結合しているサイクリング受容体である。,サブユニット：PEX7およびPEX13と相互作用する（類似性による）。PEX12およびPEX14と相互作用する。,組織特異性：心臓、脳、胎盤、肺、肝臓、骨格筋、腎臓、膵臓で検出される。,