ペロキシン2ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、ラット、マウス
遺伝子名
PEX2
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | ペロキシン2ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、ラット、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | PEX2 |
| 別名 | PEX2; PAF1; PMP3; PMP35; PXMP3; RNF72; Peroxisome biogenesis factor 2; 35 kDa peroxisomal membrane protein; Peroxin-2; Peroxisomal membrane protein 3; Peroxisome assembly factor 1; PAF-1; RING finger protein 72 |
| 遺伝子ID | 5828 |
| SwissProt ID | P28328 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトPXMP3由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：1-50 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 分子量 | 35kDa |
研究分野
背景
| この遺伝子は、ペルオキシソーム生合成に必要な内在性ペルオキシソーム膜タンパク質をコードしています。このタンパク質は、ペルオキシソームマトリックスタンパク質の輸入に関与していると考えられています。この遺伝子の変異は、ツェルウェガー症候群および乳児レフサム病の一形態を引き起こします。選択的スプライシングにより、同じタンパク質をコードする複数の転写産物バリアントが生成されます。[RefSeq提供、2008年7月]、疾患：PXMP3の欠陥は、乳児レフサム病（IRD）[MIM:266510]の原因です。IRDは軽度のペルオキシソーム生合成障害（PBD）です。臨床的特徴には、早期発症、知的障害、軽度の顔面異形、網膜症、感音難聴、肝腫大、骨粗鬆症、発育不全、低コレステロール血症などがあります。生化学的異常には、フィタン酸、極長鎖脂肪酸（VLCFA）、ジヒドロキシコレスタン酸およびトリヒドロキシコレスタン酸、ピペコリン酸の蓄積が含まれる。,疾患：PXMP3の欠陥は、ツェルウェガー症候群（ZWS）[MIM:214100]の原因である。ZWSは、顔貌異常、肝腫大、眼異常、腎嚢胞、聴覚障害、重度の精神運動発達遅滞、重度の筋緊張低下および新生児発作を特徴とする致死的なペルオキシソーム生合成障害である。生後1年以内に死亡する。,疾患：PXMP3の欠陥は、ペルオキシソーム生合成障害相補群5（PBD-CG5）[MIM:170993]（PBD-CGFとしても知られる）の原因である。PBDは、ペルオキシソーム膜またはマトリックスへのタンパク質輸入の失敗から生じるペルオキシソーム障害のグループを指す。 PBDグループは、ツェルウェガー症候群（ZWS）、新生児副腎白質ジストロフィー（NALD）、乳児レフサム病（IRD）、および古典的肢肢型点状軟骨異形成症（RCDP）の4つの疾患から構成されます。ZWS、NALD、およびIRDはRCDPとは異なる疾患であり、ツェルウェガースペクトルとして知られる重複する表現型の臨床的連続体を構成します。PBDグループは遺伝的に異質であり、相補性研究から少なくとも14の異なる遺伝子群が同定されています。,機能：ペルオキシソームの生合成にある程度関与している。,類似性：pex2/pex10/pex12ファミリーに属する。,類似性：RING型ジンクフィンガーを1つ含む。, |
