ペロキシン1ウサギポリクローナル抗体

コンジュゲーション: 非共役

ウサギポリクローナル抗体

アプリケーション

IHC ICC/IF ELISA IHC,ICC/IF,ELISA

反応性

ヒト、マウス

遺伝子名

PEX1

保存

小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。

要約

製品名	ペロキシン1ウサギポリクローナル抗体
説明	ウサギポリクローナル抗体
宿主	うさぎ
反応性	ヒト、マウス
コンジュゲーション	非共役
修飾	未修正
アイソタイプ	IgG
クローン性	ポリクローナル
形態	液体
濃度	非共役
保存	小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
配送	氷嚢。
バッファー	50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。
精製	アフィニティー精製

抗原情報

遺伝子名	PEX1
別名	PEX1; Peroxisome biogenesis factor 1; Peroxin-1; Peroxisome biogenesis disorder protein 1
遺伝子ID	5189
SwissProt ID	O43933
免疫原	抗血清はヒトPEX1由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：1234-1283

アプリケーション

アプリケーション	IHC,ICC/IF,ELISA
希釈倍率	IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:20000
分子量	-

研究分野

Signal Transduction; Protein Trafficking; Organelle Proteins

背景

この遺伝子は、多様な細胞活動に関連するATPaseの大きなグループであるAAA ATPaseファミリーのメンバーをコードします。このタンパク質は細胞質に存在しますが、しばしばペルオキシソーム膜に固定され、そこでヘテロ多量体複合体を形成し、ペルオキシソームへのタンパク質の輸入およびペルオキシソームの生合成に関与します。この遺伝子の変異は、新生児副腎白質ジストロフィー、乳児レフサム病、ツェルウェガー症候群などの相補群1ペルオキシソーム疾患と関連付けられています。この遺伝子には、選択的スプライシングを受けた転写バリアントが見つかっています。[RefSeq提供、2013年9月]、疾患：PEX1の欠陥は新生児副腎白質ジストロフィー（NALD）の原因となる[MIM:202370]。 NALDは、極長鎖脂肪酸の蓄積、副腎機能不全、および精神遅滞を特徴とするペルオキシソーム生合成障害（PBD）です。疾患：PEX1遺伝子の欠損は、乳児レフサム病（IRD）[MIM:266510]の原因です。IRDは軽度のペルオキシソーム生合成障害（PBD）です。臨床的特徴には、早期発症、精神遅滞、軽度の顔面異形、網膜症、感音難聴、肝腫大、骨粗鬆症、発育不全、および低コレステロール血症などがあります。生化学的異常には、フィタン酸、極長鎖脂肪酸 (VLCFA)、ジヒドロキシコレスタン酸およびトリヒドロキシコレスタン酸、ピペコリン酸の蓄積がある。,疾患：PEX1 の欠陥は、ペルオキシソーム生合成障害相補群 1 (PBD-CG1) [MIM:602136] の原因であり、PBD-CGE としても知られる。PBD は、ペルオキシソーム膜またはマトリックスへのタンパク質輸入の失敗から生じるペルオキシソーム障害のグループを指す。PBD グループは、ツェルウェガー症候群 (ZWS)、新生児副腎白質ジストロフィー (NALD)、乳児レフサム病 (IRD)、および古典的肢根性点状軟骨異形成症 (RCDP) の 4 つの障害で構成される。ZWS、NALD、および IRD は RCDP とは異なり、ツェルウェガースペクトルとして知られる重複する表現型の臨床連続体を構成している。 PBDグループは遺伝的に異質であり、相補性研究から少なくとも14の異なる遺伝子グループが存在することが結論付けられています。,機能：PEX5の安定性とペルオキシソームマトリックスへのタンパク質の輸入に必要です。PEX26によってペルオキシソーム膜に固定され、ペルオキシソームへのタンパク質の輸入に必要なヘテロ多量体AAA ATPase複合体を形成する可能性があります。,PTM：DNA損傷時にリン酸化されますが、おそらくATMまたはATRによるものです。,類似性：AAA ATPaseファミリーに属します。,細胞内局在：ペルオキシソーム膜に関連します。,サブユニット：PEX6と直接相互作用します。PEX6との相互作用を介して、PEX26と間接的に相互作用します。,