副甲状腺ホルモン/副甲状腺ホルモン関連ペプチド受容体ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、ラット、マウス
遺伝子名
PTH1R PTHR PTHR1
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | 副甲状腺ホルモン/副甲状腺ホルモン関連ペプチド受容体ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、ラット、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | PTH1R PTHR PTHR1 |
| 別名 | Parathyroid hormone/parathyroid hormone-related peptide receptor (PTH/PTHrP type I receptor;PTH/PTHr receptor;Parathyroid hormone 1 receptor;PTH1 receptor) |
| 遺伝子ID | 5745 |
| SwissProt ID | Q03431 |
| 免疫原 | アミノ酸配列範囲：46-122のヒトタンパク質からの合成ペプチド |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:50-1:200,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 分子量 | 66kDa |
研究分野
| Neuroactive ligand-receptor interaction; |
背景
| この遺伝子によってコードされるタンパク質は、Gタンパク質共役受容体ファミリー2のメンバーです。このタンパク質は、副甲状腺ホルモン（PTH）および副甲状腺ホルモン様ホルモン（PTHLH）の受容体です。この受容体の活性は、アデニル酸シクラーゼおよびホスファチジルイノシトールカルシウムセカンドメッセンジャーシステムを活性化するGタンパク質によって媒介されます。この受容体の欠陥は、ヤンセン骨幹端軟骨異形成症（JMC）、ブロムストランド型軟骨異形成症（BOCD）、および内軟骨腫症の原因であることが知られています。この遺伝子には、同じタンパク質をコードする2つの転写バリアントが見つかっています。[RefSeq提供、2010年5月]、疾患：PTH1Rの欠陥は、歯の萌出の一次性不全（PFE）の原因です[MIM:125350]。 PFEは、浸透率が高く表現度が変動する稀な疾患であり、明らかな機械的干渉の証拠がないまま歯の保持が起こります。むしろ、骨吸収によって萌出経路が確保されているにもかかわらず、萌出機構自体の機能不全が非癒着永久歯の萌出不全の原因であると考えられます。,疾患：PTH1Rの欠陥は、ブロムストランド型軟骨異形成症（BOCD）[MIM:215045]の原因です。BOCDは重度の骨格異形成症です。,疾患：PTH1Rの欠陥は、エイケン症候群[MIM:600002]の原因です。エイケン症候群は、エイケン骨格異形成症または手足の骨形成不全症とも呼ばれます。エイケン症候群は、まれな家族性常染色体劣性骨格異形成症です。この疾患は、主に骨端線、骨盤、手足の骨化が著しく遅れる多発性骨端線異形成、手足の骨の異常なモデリング、骨盤内の軟骨の異常な残存、および軽度の成長遅延を特徴とします。,疾患：PTH1Rの欠陥は、ヤンセン骨幹端軟骨異形成症（JMC）[MIM:156400]の原因です。JMCは、高カルシウム血症と2種類の副甲状腺ホルモンの正常または低い血清濃度を伴う四肢短縮型小人症を特徴とするまれな常染色体優性疾患です。,疾患：PTH1Rの欠陥は、内軟骨腫症[MIM:166000]の原因となる可能性があります。内軟骨腫は、骨によく見られる良性の軟骨腫瘍です。単発性病変として、または内軟骨腫症（オリエール病およびマフッチ病）における多発性病変として発生することがあります。内軟骨腫によって引き起こされる臨床的問題には、骨格変形や骨肉腫への悪性化の可能性などがあります。,機能：副甲状腺ホルモンおよび副甲状腺ホルモン関連ペプチドの受容体です。この受容体の活性は、アデニル酸シクラーゼおよびホスファチジルイノシトールカルシウムセカンドメッセンジャーシステムを活性化するGタンパク質によって媒介されます。,類似性：Gタンパク質共役受容体2ファミリーに属します。,組織特異性：ほとんどの組織で発現します。腎臓、骨、肝臓に最も多く存在します。, |
