パラフィブロミンウサギポリクローナル抗体

コンジュゲーション: 非共役

ウサギポリクローナル抗体

アプリケーション

IHC ICC/IF ELISA WB,ELISA

反応性

ヒト、マウス、ラット

遺伝子名

CDC73 C1orf28 HRPT2

保存

小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。

要約

製品名	パラフィブロミンウサギポリクローナル抗体
説明	ウサギポリクローナル抗体
宿主	うさぎ
反応性	ヒト、マウス、ラット
コンジュゲーション	非共役
修飾	未修正
アイソタイプ	IgG
クローン性	ポリクローナル
形態	液体
濃度	非共役
保存	小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
配送	氷嚢。
バッファー	50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。
精製	アフィニティー精製

抗原情報

遺伝子名	CDC73 C1orf28 HRPT2
別名	Parafibromin (Cell division cycle protein 73 homolog) (Hyperparathyroidism 2 protein)
遺伝子ID	79577
SwissProt ID	Q6P1J9
免疫原	ヒトパラフィブロミン由来の合成ペプチド。AA範囲：51-100

アプリケーション

アプリケーション	WB,ELISA
希釈倍率	WB 1:500-1:2000,ELISA 1:10000-1:20000
分子量	60kDa

研究分野

Epigenetics and Nuclear Signaling; Transcription; Cancer susceptibility; Tumor Suppressors

背景

この遺伝子は、転写および転写後制御経路に関与する腫瘍抑制因子をコードしています。このタンパク質は、RNAポリメラーゼIIサブユニットPOLR2Aおよびヒストンメチルトランスフェラーゼ複合体と会合するPAFタンパク質複合体の構成要素です。このタンパク質は、3' mRNAプロセシング因子と活発に転写されているクロマチンとの会合を促進すると考えられています。この遺伝子の変異は、副甲状腺機能亢進症-顎腫瘍症候群、家族性孤立性副甲状腺機能亢進症、および副甲状腺癌との関連が報告されています。[RefSeq提供、2009年7月]、疾患：CDC73の欠陥は、家族性孤立性副甲状腺機能亢進症（FIHP）[MIM:145000]の原因です。これは、副甲状腺機能亢進症1型（HRPT1）としても知られています。 FIHP は、高カルシウム血症、副甲状腺ホルモン (PTH) 値の上昇、および単腺性または多腺性副甲状腺腫瘍を特徴とする常染色体優性疾患です。,disease:CDC73 の欠陥は、副甲状腺癌 [MIM:608266] の原因です。これらの癌は、原発性副甲状腺機能亢進症の最も一般的な原因である副甲状腺腺腫よりも、より重篤な副甲状腺機能亢進症の臨床症状を引き起こすのが特徴です。原発性腫瘍の早期一括切除が唯一の治癒的治療法です。,disease:CDC73 の欠陥は、副甲状腺機能亢進症顎腫瘍症候群 (HPT-JT) [MIM:145001] の原因です。HPT-JT は、副甲状腺機能亢進症 2 型 (HRPT2) または多発性骨化顎線維腫を伴う家族性原発性副甲状腺機能亢進症としても知られています。 HPT-JTは、常染色体優性遺伝性の多発性腫瘍症候群であり、主に副甲状腺腫瘍による副甲状腺機能亢進症を特徴とします。HPT-JT患者の30%は、主に下顎および上顎に骨化線維腫を発症する可能性があり、これは重度の副甲状腺機能亢進症に伴う褐色腫瘍とは異なります。HPT-JTでは、腎病変が両側性嚢胞、腎過誤腫、またはウィルムス腫瘍として発生することもあります。,機能：転写および転写後制御経路に関与すると考えられる腫瘍抑制因子。サイクリンD1/PRAD1発現の制御を介して細胞周期の進行に関与している可能性があります。,配列注意：汚染配列。位置300から始まるポリA配列の可能性があります。,類似性：CDC73ファミリーに属します。,サブユニット：PAF1複合体の一部。RNAポリメラーゼII大サブユニット（RPB1）およびLEO1と相互作用します。ヒストンメチルトランスフェラーゼ活性を持つSet1様複合体と相互作用し、ヒストンH3をメチル化する。BCL9L、CDC73、CTNNB1、PYGO1との複合体中に認められる。,組織特異性：副腎、副甲状腺、腎臓、心臓に認められる。,