PMS2ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、ラット、マウス
遺伝子名
PMS2
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | PMS2ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、ラット、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | PMS2 |
| 別名 | PMS2; PMSL2; Mismatch repair endonuclease PMS2; DNA mismatch repair protein PMS2; PMS1 protein homolog 2 |
| 遺伝子ID | 5395 |
| SwissProt ID | P54278 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトPMS2由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：461-510 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 分子量 | 85kDa |
研究分野
| Mismatch repair; |
背景
| この遺伝子によってコードされるタンパク質は、DNA複製および相同組換え中に生じるDNAミスマッチ、微小挿入、および欠失を修復するミスマッチ修復システムの主要構成要素である。このタンパク質は、mutLホモログ1（MLH1）遺伝子の遺伝子産物とヘテロ二量体を形成し、MutL-αヘテロ二量体を形成する。MutL-αヘテロ二量体は、MutS-αおよびMutS-βヘテロ二量体によるミスマッチおよび挿入/欠失ループの認識後に活性化されるエンドヌクレアーゼ活性を有し、ミスマッチDNAの除去に必須である。この遺伝子によってコードされるタンパク質のC末端には、ヌクレアーゼの活性部位の一部を形成するDQHA(X)2E(X)4Eモチーフが存在する。この遺伝子の変異は、遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC、リンチ症候群とも呼ばれる）およびターコット症候群に関連している。疾患：PMS2の欠陥は、ミスマッチ修復癌症候群（MMRCS）[MIM：276300]の原因である。ターコット症候群および脳腫瘍ポリポーシス症候群1（BTPS1）としても知られる。MMRCSは、多発性大腸腺腫を伴う脳の悪性腫瘍を特徴とする常染色体優性疾患である。皮膚の特徴には、脂腺嚢胞、色素沈着およびカフェオレ斑がある。,疾患：PMS2の欠陥は、遺伝性非ポリポーシス大腸癌4型（HNPCC4）[MIM：600259]の原因である。HNPCC表現型（リンチ症候群とも呼ばれる）の生成には、複数の遺伝子座の変異が単独または組み合わせて関与している可能性がある。臨床的に認識されているHNPCCの家系のほとんどは、MLH1遺伝子またはMSH2遺伝子のいずれかに変異が見られます。HNPCCは常染色体優性遺伝疾患で、がん感受性の顕著な増加と関連しています。早期発症の大腸がん（CRC）および消化管、泌尿器、女性生殖器の結腸外がんに対する家族性素因が特徴です。HNPCCは西洋世界で最も一般的な遺伝性大腸がんの形態であり、すべての結腸がんの15％を占めると報告されています。HNPCCのがんは、腺腫と呼ばれる良性の腫瘍性ポリープから発生します。臨床的には、HNPCCは2つのサブグループに分けられることがよくあります。タイプI：大腸がんに対する遺伝的素因、発症年齢の若年化、および近位結腸に認められるがん。タイプII：患者は、大腸に加えて、子宮、卵巣、乳房、胃、小腸、皮膚、喉頭などの特定の組織におけるがん発生リスクが高くなります。古典的HNPCCの診断は、アムステルダム基準に基づきます。アムステルダム基準では、大腸がんに罹患した親族が3人以上（うち1人は他の2人の一度近親者）、2世代以上罹患、50歳未満で発症した大腸がんが1件以上、遺伝性ポリポーシス症候群が除外されます。「HNPCC疑い」または「不完全HNPCC」という用語は、アムステルダム基準を満たさない、または部分的にしか満たさない家系において、大腸がんの遺伝的根拠が強く疑われる場合に用いられます。,機能：複製後DNAミスマッチ修復システム（MMR）の構成要素。MLH1とヘテロ二量体を形成し、MutLαを形成する。 DNA修復は、MutSアルファ（MSH2-MSH6）またはMutSベータ（MSH2-MSH6）がdsDNAミスマッチに結合することで開始され、その後MutLアルファがヘテロ二本鎖にリクルートされます。RFCおよびPCNAの存在下でのMutL-MutS-ヘテロ二本鎖三元複合体の組み立ては、PMS2のエンドヌクレアーゼ活性を活性化するのに十分です。これにより、ミスマッチの近くで一本鎖切断が導入され、エキソヌクレアーゼEXO1がミスマッチを含む鎖を分解するための新しいエントリーポイントが生成されます。DNAメチル化により切断が防止されるため、新しく変異したDNA鎖のみが修正されます。MulLアルファ（MLH1-PMS2）はDNAポリメラーゼIIIのクランプローダーサブユニットと物理的に相互作用し、DNAポリメラーゼIIIをMMR部位にリクルートする役割を果たしている可能性があります。 DNA損傷シグナル伝達にも関与しており、このプロセスは細胞周期の停止を誘導し、重度のDNA損傷の場合はアポトーシスにつながる可能性がある。,類似性：DNAミスマッチ修復mutL/hexBファミリーに属する。,サブユニット：PMS2とMLH1のヘテロ二量体（MutLα）。MutSα（MSH2-MSH6）またはMutSβ（MSH2-MSH3）と三量体複合体を形成する。BRCA1関連ゲノム監視複合体（BASC）の一部であり、BRCA1、MSH2、MSH6、MLH1、ATM、BLM、PMS2、およびRAD50-MRE11-NBS1タンパク質複合体を含む。この関連は、細胞周期全体および核内ドメイン内で変化する動的なプロセスである可能性がある。, |
