PMS1ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、ラット、マウス
遺伝子名
PMS1
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | PMS1ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、ラット、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | PMS1 |
| 別名 | PMS1; PMSL1; PMS1 protein homolog 1; DNA mismatch repair protein PMS1 |
| 遺伝子ID | 5378 |
| SwissProt ID | P54277 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトPMS1由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：441-490 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 分子量 | 105kDa |
研究分野
| Epigenetics and Nuclear Signaling; DNA / RNA; DNA Damage & Repair; Mismatch Repair; Signal Transduction; Antibodies; New products Recombinant |
背景
| この遺伝子は、DNAミスマッチ修復タンパク質 mutL/hexB ファミリーに属するタンパク質をコードしています。このタンパク質はDNAミスマッチの修復に関与すると考えられており、既知のDNAミスマッチ修復タンパク質であるMLH1とヘテロ二量体を形成します。この遺伝子の変異は、単独で、またはHNPCC表現型に関与する他の遺伝子の変異と組み合わせて、遺伝性非ポリポーシス大腸癌3型（HNPCC3）を引き起こします。この表現型はリンチ症候群としても知られています。[RefSeq提供、2008年7月]、疾患：PMS1の欠陥は、遺伝性非ポリポーシス大腸癌3型（HNPCC3）の原因です[MIM:600258]。複数の遺伝子座の変異は、単独で、または組み合わせて、HNPCC表現型（リンチ症候群とも呼ばれます）の形成に関与する可能性があります。臨床的に認識されているHNPCCの家系のほとんどは、MLH1遺伝子またはMSH2遺伝子のいずれかに変異が見られます。HNPCCは常染色体優性遺伝疾患で、がん感受性の顕著な増加と関連しています。早期発症の大腸がん（CRC）および消化管、泌尿器、女性生殖器の結腸外がんに対する家族性素因が特徴です。HNPCCは西洋世界で最も一般的な遺伝性大腸がんの形態であり、すべての結腸がんの15％を占めると報告されています。HNPCCのがんは、腺腫と呼ばれる良性の腫瘍性ポリープから発生します。臨床的には、HNPCCは2つのサブグループに分けられることがよくあります。タイプI：大腸がんに対する遺伝的素因、発症年齢の若年化、および近位結腸に認められるがん。タイプII：患者は、大腸に加えて、子宮、卵巣、乳房、胃、小腸、皮膚、喉頭などの特定の組織におけるがん発生リスクが高くなります。古典的HNPCCの診断は、アムステルダム基準に基づきます。アムステルダム基準では、大腸がんに罹患した親族が3人以上（うち1人は他の2人の直系親族）であること、2世代以上罹患していること、50歳未満で発症した大腸がんが1件以上あること、遺伝性ポリポーシス症候群が除外されていることが求められます。「HNPCC疑い」または「不完全HNPCC」という用語は、アムステルダム基準を満たさない、または部分的にしか満たさない家系において、大腸がんの遺伝的根拠が強く疑われる場合に用いられます。,機能：DNAミスマッチの修復に関与していると考えられます。,類似性：DNAミスマッチ修復mutL/hexBファミリーに属します。,類似性：HMGボックスDNA結合ドメインを1つ含みます。, |
