PDHA1ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
PDHA1
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | PDHA1ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | PDHA1 |
| 別名 | PDHA1; PHE1A; Pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha; somatic form, mitochondrial; PDHE1-A type I |
| 遺伝子ID | 5160 |
| SwissProt ID | P08559 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトPDHA1由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：314-363 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| 分子量 | 43kDa |
研究分野
| Glycolysis / Gluconeogenesis;Citrate cycle (TCA cycle);Valine; leucine and isoleucine biosynthesis;Pyruvate metabolism;Butanoate metabolism; |
背景
| ピルビン酸脱水素酵素（PDH）複合体は、核コードされたミトコンドリア多酵素複合体であり、ピルビン酸からアセチルCoAとCO2への変換全体を触媒し、解糖系とトリカルボン酸（TCA）回路を結ぶ主要な経路となっている。PDH複合体は、ピルビン酸脱水素酵素（E1）、ジヒドロリポアミドアセチルトランスフェラーゼ（E2）、およびリポアミド脱水素酵素（E3）の3つの酵素成分の複数のコピーから構成される。E1酵素は、2つのαサブユニットと2つのβサブユニットからなるヘテロ四量体である。この遺伝子は、E1活性部位を含むE1α1サブユニットをコードし、PDH複合体の機能において重要な役割を果たしている。この遺伝子の変異は、ピルビン酸脱水素酵素E1α欠損症およびX連鎖性リー症候群と関連している。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが見つかっている。[RefSeq提供、2010年3月],触媒活性：ピルビン酸 + [ジヒドロリポイルリジン残基アセチルトランスフェラーゼ] リポイルリジン = [ジヒドロリポイルリジン残基アセチルトランスフェラーゼ] S-アセチルジヒドロリポイルリジン + CO(2).,補因子：チアミンピロリン酸.,疾患：PDHA1の欠陥は、ピルビン酸脱炭酸酵素E1成分欠損症（PDHE1欠損症）[MIM:312170]の原因となる。PDHE1欠損症は、原発性乳酸アシドーシス患者において最もよくみられる酵素欠損症である。リー症候群は、新生児死亡から、発達遅延、発作、運動失調、無呼吸を合併した長期生存まで、また場合によってはX連鎖型のリー症候群（LS）（リー脳脊髄症）を呈するなど、多様な臨床表現型を呈する。,疾患：PDHA1の欠陥が、X連鎖型リー症候群（LS）[MIM:308930]の原因である。LSは、脳幹、視床、基底核、小脳、脊髄など、中枢神経系の1つまたは複数の領域における局所的かつ両側性の病変からなる特徴的な神経病理を伴う、早期発症の進行性神経変性疾患である。病変は、脱髄、神経膠症、壊死、海綿症、または毛細血管増殖の領域である。臨床症状は、中枢神経系のどの領域が侵されているかによって異なる。最も一般的な根本原因は、酸化的リン酸化の欠陥である。 LSは、ミトコンドリア呼吸鎖複合体のいずれかの欠損の症状である可能性があります。,酵素調節：E1活性は、αサブユニットのリン酸化（不活性化）および脱リン酸化（活性化）によって調節されます。,機能：ピルビン酸脱水素酵素複合体は、ピルビン酸からアセチルCoAとCO(2)への変換全体を触媒します。この複合体は、ピルビン酸脱水素酵素（E1）、ジヒドロリポアミドアセチルトランスフェラーゼ（E2）、およびリポアミド脱水素酵素（E3）の3つの酵素成分の複数のコピーを含みます。,サブユニット：2つのαサブユニットと2つのβサブユニットからなる四量体。,組織特異性：普遍的。, |
