PAHウサギポリクローナル抗体

コンジュゲーション: 非共役

ウサギポリクローナル抗体

アプリケーション

IHC ICC/IF ELISA WB,IHC,ICC/IF,ELISA

反応性

ヒト、マウス、ラット

遺伝子名

PAH

保存

小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。

要約

製品名	PAHウサギポリクローナル抗体
説明	ウサギポリクローナル抗体
宿主	うさぎ
反応性	ヒト、マウス、ラット
コンジュゲーション	非共役
修飾	未修正
アイソタイプ	IgG
クローン性	ポリクローナル
形態	液体
濃度	非共役
保存	小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
配送	氷嚢。
バッファー	50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。
精製	アフィニティー精製

抗原情報

遺伝子名	PAH
別名	PAH; Phenylalanine-4-hydroxylase; PAH; Phe-4-monooxygenase
遺伝子ID	5053
SwissProt ID	P00439
免疫原	抗血清はヒトPAH由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：351-400

アプリケーション

アプリケーション	WB,IHC,ICC/IF,ELISA
希釈倍率	WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000
分子量	51kDa

研究分野

Phenylalanine metabolism;Phenylalanine; tyrosine and tryptophan biosynthesis;

背景

PAHは、フェニルアラニン分解における律速段階であるフェニルアラニン水酸化酵素をコードしています。この酵素の欠損は、常染色体劣性疾患であるフェニルケトン尿症を引き起こします。[RefSeq提供、2008年7月],触媒活性：L-フェニルアラニン + テトラヒドロビオプテリン + O(2) = L-チロシン + 4α-ヒドロキシテトラヒドロビオプテリン.,補因子：Fe(2+)イオン.,疾患：PAHの欠損は、高フェニルアラニン血症（HPA）[MIM:261600]の原因です。HPAは、フェニルアラニン水酸化酵素欠損症の中で最も軽症です。,疾患：PAHの欠損は、非フェニルケトン尿症性高フェニルアラニン血症（非PKU性HPA）[MIM:261600]の原因です。非PKU型HPAは、フェニルアラニン水酸化酵素欠損症の軽度型で、フェニルアラニン濃度が持続的に600μmol未満であるのが特徴です。この状態では、治療を行わなくても正常な知的発達と行動発達が見られます。非PKU型HPAは通常、軽度の高フェニルアラニン血症の変異と重度の変異が組み合わさって発生します。,疾患：PAHの欠陥は、フェニルケトン尿症（PKU）[MIM:261600]の原因です。PKUは、重度のフェニルアラニン水酸化酵素欠損による、常染色体劣性先天性フェニルアラニン代謝異常症です。血中フェニルアラニン濃度が持続的に1200μmol（正常濃度100μmol）を超えるのが特徴で、通常は精神遅滞を引き起こします（幼少期に低フェニルアラニン食を導入しない限り）。軽い色素沈着、湿疹に似た発疹、てんかん、極度の多動、精神病状態、不快な「ネズミのような」臭いが現れる傾向があります。,酵素調節：PAH の N 末端領域には、フェニルアラニンのアロステリック結合部位が含まれており、分子の C 末端部分の触媒ドメインの活性を制御する「阻害」ドメインを構成していると考えられています。,オンライン情報：フェニルアラニン水酸化酵素エントリ、オンライン情報：フェニルアラニン水酸化酵素遺伝子座ナレッジベース、パスウェイ：アミノ酸分解；L-フェニルアラニン分解；L-フェニルアラニンからのアセト酢酸およびフマル酸：ステップ 1/6。,多型：Glu-274 変異体は、アフリカ系アメリカ人の PAH アレルの約 4% に発生します。変異タンパク質の酵素活性は野生型のものと区別がつかない。,類似性:ビオプテリン依存性芳香族アミノ酸水酸化酵素ファミリーに属する。,類似性:1つのACTドメインを含む。,サブユニット:ホモ二量体。,