ニブリン（リン酸化Ser278）ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、ラット、マウス
遺伝子名
NBN
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | ニブリン（リン酸化Ser278）ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、ラット、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | リン酸化 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | NBN |
| 別名 | NBN; NBS; NBS1; P95; Nibrin; Cell cycle regulatory protein p95; Nijmegen breakage syndrome protein 1 |
| 遺伝子ID | 4683 |
| SwissProt ID | O60934 |
| 免疫原 | 抗血清は、Ser278のリン酸化部位周辺のヒトニブリン由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：251-300 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 分子量 | 95kDa |
研究分野
| Homologous recombination; |
背景
| この遺伝子の変異は、小頭症、成長遅延、免疫不全、および癌素因を特徴とする常染色体劣性染色体不安定性症候群であるナイメーヘン染色体切断症候群と関連しています。コードされているタンパク質は、5つのタンパク質からなるMRE11/RAD50二本鎖切断修復複合体のメンバーです。この遺伝子産物は、DNA二本鎖切断修復およびDNA損傷誘導性チェックポイント活性化に関与していると考えられています。[RefSeq提供、2008年7月]、疾患：NBNの欠陥は乳癌（BC）の遺伝的感受性の原因です[MIM:114480]。乳癌は非常に一般的な悪性腫瘍であり、生涯で女性の8人に1人が罹患します。家族歴の陽性は、この疾患の発症リスクの主要な要因であることが判明しており、この関連性は早期発症乳がんにおいて顕著です。,疾患：NBNの欠陥は、ナイメーヘン染色体破断症候群（NBS）[MIM:251260]の原因です。NBSは、染色体不安定性、放射線感受性、小頭症、成長遅延、免疫不全、そして特にリンパ系悪性腫瘍に対する癌素因を特徴とする常染色体劣性症候群です。,疾患：NBNの欠陥は、再生不良性貧血[MIM:609135]と関連している可能性があります。再生不良性貧血は、末梢汎血球減少症と骨髄低形成を特徴とする骨髄不全疾患です。再生不良性貧血の症例のほとんどは特発性ですが、一部は家族性で、ウイルス感染や化学物質や放射線への曝露が原因である場合もあります。,疾患:NBNの欠陥は、小児急性リンパ芽球性白血病（ALL）の発症に関与している可能性があります。,ドメイン:C末端ドメインにはMRE11結合部位があり、この相互作用はMRN複合体の核局在に必要です。,ドメイン:C末端のEEXXXDDLモチーフは、ATMとの相互作用とDNA損傷部位へのATMのリクルートメントに必要であり、ATM基質のリン酸化を促進してDNA損傷応答イベントを引き起こします。,ドメイン:FHAドメインとBRCTドメインは、ヒストンH2AFXへの結合と、MRE11/RAD50複合体のDNA損傷近傍への再局在の両方に重要な役割を果たすと考えられます。,機能:MRE11/RAD50/NBN（MRN複合体）の構成要素であり、DNA損傷応答において重要な役割を果たします。 DNA損傷に対する細胞応答と染色体完全性の維持において重要な役割を果たします。この複合体は、二本鎖切断（DSB）修復、DNA組換え、テロメア完全性の維持、細胞周期チェックポイント制御、および減数分裂に関与しています。複合体は、MRE11Aによって提供される一本鎖エンドヌクレアーゼ活性と二本鎖特異的3'-5'エキソヌクレアーゼ活性を有します。RAD50は、DNA末端に結合してそれらを近接して保持するために必要である可能性があります。NBNは、PI3/PI4キナーゼファミリーのメンバーであるATM、ATR、およびおそらくDNA-PKcsをDNA損傷部位にリクルートしてそれらの機能を活性化することにより、DNA損傷シグナル感知を調節します。また、ヒストンH2AXとの相互作用により、MRE11とRAD50をDSBの近傍にリクルートすることもできます。NBNはまた、テロメラーゼ依存性テロメア伸長のプライマーとして機能する3'オーバーハングを生成することにより、テロメア長の維持にも機能します。 NBNはS期内チェックポイント制御において重要な役割を果たしており、G1およびG2チェックポイントにも関与しているという証拠がいくつかあります。NBS1/MRNはDNA損傷センサー、シグナル伝達、エフェクターとしての役割を担い、細胞のDNAの完全性とゲノム安定性の維持を可能にします。,その他：アデノウイルスE4に感染した場合、MRN複合体はウイルスの腫瘍タンパク質によって不活性化・分解され、感染細胞におけるウイルスゲノムの連鎖が阻害されます。,PTM：ATMは電離放射線に反応してリン酸化され、このリン酸化はS期内チェックポイント制御とテロメア維持に関与します。,配列注意：配列が汚染されています。 550番目から始まる潜在的なポリA配列。,類似性：BRCTドメインを1つ含む。,類似性：FHAドメインを1つ含む。,細胞内局在：遺伝毒性物質処理後、個別の核フォーカスに局在する。,サブユニット：2つのヘテロ二量体RAD50/MRE11AからなるMRN複合体の構成要素で、単一のNBNと結合している。BASC複合体の構成要素で、少なくともBRCA1、MSH2、MSH6、MLH1、ATM、BLM、RAD50、およびMRE11Aから構成される（類似性による）。ヒストンH2AFXと相互作用し、これにはH2AFXの「Ser-139」のリン酸化が必要である。HJURP、KPNA2、およびTERF2と相互作用する。,組織特異性：普遍的。精巣で高発現する。, |
