ニューロフィブロミンウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
NF1
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | ニューロフィブロミンウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | NF1 |
| 別名 | NF1; Neurofibromin; Neurofibromatosis-related protein NF-1 |
| 遺伝子ID | 4763 |
| SwissProt ID | P21359 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトNF1由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：1551-1600 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:50-1:300 |
| 分子量 | 319kDa |
研究分野
| MAPK_ERK_Growth;MAPK_G_Protein; |
背景
| この遺伝子産物は、rasシグナル伝達経路の負の調節因子として機能すると考えられています。この遺伝子の変異は、神経線維腫症1型、若年性骨髄単球性白血病、およびワトソン症候群との関連が報告されています。この遺伝子のmRNAはRNA編集（CGA>UGA->Arg1306Term）を受け、その結果、翻訳が早期に終結します。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントも報告されています。[RefSeq提供、2008年7月],代替製品：一部のアイソフォームについては実験的確認が不足している可能性があります,注意：当初（PubMed:8807336）は、常染色体優性遺伝症候群であるLEOPARD（LS）に関連すると考えられていました。,疾患：NF1の欠陥は、家族性脊髄神経線維腫症（脊髄NF）[MIM:162210]の原因です。家族性脊髄NFは、多発性脊髄腫瘍を呈する神経線維腫症の別の形態であると考えられています。,疾患：NF1の欠陥は、若年性骨髄単球性白血病（JMML）[MIM:607785]の原因です。JMMLは小児性骨髄異形成症候群であり、小児期の骨髄異形成症候群（MDS）の約30％、白血病の2％を占めています。NF1の生殖細胞系列変異は、JMMLと1型神経線維腫症（NF1）の関連性の原因です。,疾患：NF1の欠陥は、神経線維腫症ヌーナン症候群（NFNS）[MIM:601321]の原因です。NFNSは、NF1とヌーナン症候群（NS）の両方の症状を呈することを特徴とする。 NS は、顔貌異常、低身長、眼間開離、心奇形、難聴、運動遅延、出血性素因を特徴とする疾患です。,疾患：NF1 の欠陥は、タイプ 1 神経線維腫症 (NF1) [MIM:162200] の原因です。これは、フォン レックリングハウゼン症候群とも呼ばれます。NF1 は、最も一般的な常染色体優性疾患の 1 つです (約 3000 人に 1 人)。5 歳までに完全浸透し、変異率が高く、NF1 患者の 30 ～ 50 % が新しい変異を表しています。NF1 の多くの臨床的特徴の中には、皮膚の色素沈着の斑点 (カフェオレ斑)、虹彩のリッシュ結節、末梢神経系関連腫瘍、線維腫性皮膚腫瘍があります。,疾患：NF1 の欠陥は、ワトソン症候群 (WS) [MIM:193520] の原因です。 WSは、肺動脈狭窄、カフェオレ斑、および精神遅滞を特徴とする。WSはNF1の非定型と考えられている。,疾患：NF1の欠陥は、大腸癌（CRC）[MIM:114500]の原因となる可能性がある。,機能：RasのGTPase活性を刺激する。NF1はRas GAPに対して高い親和性を示すが、比活性は低い。Ras活性の調節因子である可能性がある。,RNA編集：RNA編集によって、位置1306の終止コドン（UGA）が生成される。NF1患者の末梢神経鞘腫瘍サンプル（PNST）では、様々なレベルのRNA編集が行われている。エクソン23Aを含む転写産物で特に観察される。,類似性：1つのCRAL-TRIOドメインを含む。,類似性：1つのRas-GAPドメインを含む。, |
