ネフロシスチン-4ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、ラット、マウス
遺伝子名
NPHP4
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | ネフロシスチン-4ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、ラット、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | NPHP4 |
| 別名 | NPHP4; KIAA0673; Nephrocystin-4; Nephroretinin |
| 遺伝子ID | 261734 |
| SwissProt ID | O75161 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトNPHP4由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：877-926 |
アプリケーション
| アプリケーション | IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| 分子量 | - |
研究分野
背景
| この遺伝子は、腎尿細管の発達と機能に関与するタンパク質をコードしています。このタンパク質はネフロシスチンと相互作用し、アクチンおよび微小管を基盤とした構造に局在する多機能複合体に属します。この遺伝子の変異は、腎疾患であるネフロン癆4型、およびネフロン癆と網膜色素変性症を併発するシニア・ローケン症候群4型と関連しています。選択的スプライシングにより、複数の転写バリアントが生じます。[RefSeq提供、2014年4月] 疾患：NPHP4の欠陥がネフロン癆4型（NPHP4）[MIM:606966]の原因です。NPHP4は家族性若年性ネフロン癆4としても知られています。NPHP4は常染色体劣性遺伝疾患であり、6歳から35歳の間で末期腎不全を引き起こします。進行性尿細管間質性腎疾患であり、多飲、多尿、貧血、成長遅延を特徴とします。最も顕著な組織学的所見は、基底膜肥厚を伴う尿細管の変性、間質線維化、そして進行期には髄質嚢胞の形成です。疾患：NPHP4遺伝子の欠損は、シニア・ローケン症候群4型（SLSN4）[MIM:606996]の原因です。SLSNは、腎濾過器の進行性萎縮を特徴とする腎網膜疾患であり、髄質嚢胞腎の有無にかかわらず、進行性眼疾患を呈します。通常、この障害は生後 1 年以内に明らかになります。,類似性:NPHP4 ファミリーに属します。,サブユニット:NPHP1 および RPGRIP1L と相互作用します。,組織特異性:腎臓、骨格筋、心臓、肝臓で発現し、脳と肺でも程度は低くなります。, |
