NF2ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
NF2
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | NF2ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | NF2 |
| 別名 | NF2; SCH; Merlin; Moesin-ezrin-radixin-like protein; Neurofibromin-2; Schwannomerlin; Schwannomin |
| 遺伝子ID | 4771 |
| SwissProt ID | P35240 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトマーリン由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：485-534 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 分子量 | 70kDa |
研究分野
| Neuroscience |
背景
| この遺伝子は、細胞骨格成分と細胞膜タンパク質を結び付けると考えられているERM（エズリン、ラディキシン、モエシン）ファミリータンパク質の一部のメンバーに類似したタンパク質をコードしています。この遺伝子産物は、細胞表面タンパク質、細胞骨格ダイナミクスに関与するタンパク質、イオン輸送の調節に関与するタンパク質と相互作用することが示されています。この遺伝子は、胚発生中に高レベルで発現し、成人では、シュワン細胞、髄膜細胞、水晶体、神経で顕著に発現しています。この遺伝子の変異は、神経系および皮膚の腫瘍と眼の異常を特徴とする神経線維腫症II型に関連しています。選択的スプライシング転写によって、2つの主要なアイソフォームと多数のマイナーアイソフォームが生成されます。[RefSeq提供、2008年7月]先天性皮膚神経鞘腫症とも呼ばれる。シュワン細胞腫は末梢神経鞘の良性腫瘍で、通常はそれ以外は正常な個人に単独で発生する。同一個人にシュワン細胞腫が多発している場合は、基礎に腫瘍素因症候群があることを示唆する。最も一般的なそのような症候群はNF2である。NF2の特徴は両側の前庭神経シュワン細胞腫の発生であるが、NF2に罹患した個人の3分の2以上が他の場所にシュワン細胞腫を発症し、NF2に罹患した小児では皮膚シュワン細胞腫が前庭腫瘍に先行する場合がある。前庭シュワン細胞腫の証拠を示さない複数のシュワン細胞腫を有する個人に関する報告がいくつかある。臨床報告は、シュワン細胞腫症が他の形態の神経線維腫症とは異なる臨床実体であることを示唆している。,疾患：NF2の欠陥が神経線維腫症2（NF2）の原因である[MIM：101000]。中枢神経線維腫症（NF2）としても知られるNF2は、両側性前庭神経鞘腫（以前は聴神経腫瘍と呼ばれていました）、その他の頭蓋神経および末梢神経の神経鞘腫、髄膜腫、および上衣腫を特徴とする遺伝性疾患です。常染色体優性遺伝形式で、完全浸透性です。罹患した患者は、一般的に成人期早期に難聴や平衡障害などの第八神経機能障害の症状を発症します。NF2の腫瘍は組織学的には良性ですが、その解剖学的発生部位により管理が困難であり、患者の罹患率と死亡率は高くなります。,機能：おそらく膜安定化タンパク質として作用します。 AGAP2 に結合して PI3 キナーゼの刺激活性を損なうことで、PI3 キナーゼを阻害する可能性があります。,類似性:1 つの FERM ドメインを含みます。,細胞内局在:線維芽細胞株では、アイソフォーム 1 が細胞全体に均一に分布しており、特に波状膜と糸状仮足で強く染色されます。,細胞内局在:線維芽細胞株では、アイソフォーム 10 が細胞全体に均一に分布しており、特に波状膜と糸状仮足で強く染色されます。,細胞内局在:核周囲に集中している細胞質顆粒で観察されます。アイソフォーム 7 は、波状膜と糸状仮足には存在しません。,細胞内局在:核周囲に集中している細胞質顆粒で観察されます。アイソフォーム9は、波状膜および糸状仮足には存在しない。,サブユニット：SLC9A3R1、HGS、AGAP2と相互作用する。LAYNと相互作用する（相同性による）。SGSM3と相互作用する。,組織特異性：広く発現している。アイソフォーム1と3が優勢で、アイソフォーム4、5、6は中程度に発現し、アイソフォーム8は低頻度で認められる。アイソフォーム7、9、10は成体組織では発現しないが、成体網膜ではアイソフォーム10が発現している。アイソフォーム9は、胎児の脳、心臓、肺、骨格筋、脾臓でわずかに発現する。胎児胸腺は、アイソフォーム1、7、9、10を同程度に発現する。, |
