ミオチューブラリンウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス
遺伝子名
MTM1
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | ミオチューブラリンウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | MTM1 |
| 別名 | MTM1; CG2; Myotubularin |
| 遺伝子ID | 4534 |
| SwissProt ID | Q13496 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトミオチューブラリン由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：241-290 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:50-1:300 |
| 分子量 | 70kDa |
研究分野
背景
| この遺伝子は、ホスホチロシンとホスホセリンの両方に作用する二重特異性ホスファターゼをコードしています。この遺伝子は筋細胞の分化に必須であり、この遺伝子の変異はX連鎖性ミオチュブラーミオパチーの原因遺伝子として同定されています。[RefSeq提供、2008年7月],触媒活性：タンパク質チロシンリン酸 + H(2)O = タンパク質チロシン + リン酸。,注意：ここに示す配列はEnsembl自動解析パイプラインから得られたものであり、予備的なデータとして考慮する必要があります。,疾患：MTM1の欠陥は、X連鎖性中心核ミオパチー（XCNM）[MIM:310400]の原因です。X連鎖性ミオチュブラーミオパチー（XLMTM）またはミオチュブラーミオパチー1型（MTM1）としても知られています。中心核ミオパチーは、主に肢帯、体幹、頸部の筋肉の進行性の筋力低下および萎縮を特徴とする先天性筋疾患です。遠位筋も侵されることがあります。筋力低下は小児期または青年期に現れる場合もあれば、20代になるまで明らかにならない場合もあります。眼瞼下垂はよく見られる臨床所見です。最も顕著な組織病理学的特徴には、再生に続発しない筋線維の中心核の高頻度存在、中心核周囲の筋小胞体線維の放射状配列、およびタイプ1線維の優位性と低成長などがあります。,機能：ホスホチロシンとホスホセリンの両方に作用する二重特異性ホスファターゼ。後期筋形成に必要なシグナル伝達経路に関与している可能性がありますが、普遍的に発現していることから、より広範な機能が示唆されます。,類似性：タンパク質チロシンホスファターゼファミリーに属します。非受容体クラスのミオチューブラリンサブファミリー。,類似性:1つのGRAMドメインを含みます。,類似性:1つのミオチューブラリンホスファターゼドメインを含みます。, |
