ミオシンVAウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
MYO5A
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | ミオシンVAウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | MYO5A |
| 別名 | MYO5A; MYH12; Unconventional myosin-Va; Dilute myosin heavy chain; non-muscle; Myosin heavy chain 12; Myosin-12; Myoxin |
| 遺伝子ID | 4644 |
| SwissProt ID | Q9Y4I1 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトMYO5A由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：1784-1833 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:50-1:300 |
| 分子量 | 220kDa |
研究分野
背景
| この遺伝子は、ミオシン遺伝子スーパーファミリーに属する3つのミオシンV重鎖遺伝子の1つです。ミオシンVは、細胞質小胞の輸送と足場、紡錘極の整列、mRNAの転座に関与するアクチンベースのモータータンパク質の一種です。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、メラノサイトと神経細胞に豊富に存在します。この遺伝子の変異は、グリセリ症候群1型（GS1）、グリセリ症候群3型（GS3）、および神経外胚葉性メラノリソソーム病（エレジャルデ病）を引き起こします。異なるアイソフォームをコードする複数の選択的スプライシング転写バリアントが報告されていますが、一部のバリアントの全長は決定されていません。[RefSeq提供、2008年12月]エレジャルデ症候群は、皮膚の色素沈着低下、毛幹における色素の大きな塊の存在、銀灰色の髪、メラノサイトにおけるメラノソームの蓄積、および一次性神経学的異常を特徴とする常染色体劣性疾患です。エレジャルデ症候群は、グリセリ症候群I型と同一疾患である可能性があります。疾患：MYO5Aの欠陥は、グリセリ症候群I型（GS1）[MIM:214450]の原因であり、一次性神経学的障害を伴うグリセリ症候群としても知られています。グリセリ症候群は、皮膚と毛髪の色素希釈、毛幹における色素の大きな塊の存在、銀灰色の髪、およびメラノサイトにおけるメラノソームの蓄積を引き起こすまれな常染色体劣性疾患です。 GS1患者は、明らかな免疫異常を伴わずに、発達遅滞、筋緊張低下、精神遅滞を示す。,疾患：MYO5Aの欠陥は、グリセリ症候群3型（GS3）[MIM:609227]の原因である。GS3は、皮膚と毛髪の色素沈着、毛幹における大きな色素塊の存在、銀灰色の毛髪、メラノサイトにおけるメラノソームの蓄積を特徴とするが、その他の臨床症状は伴わない。,機能：アクチンフィラメントの36 nm擬似反復配列に沿って大きなステップで移動できる、プロセッシング型アクチンモーター。メラノソーム輸送に関与する。樹状突起形成に関わる分極過程にも必要となる可能性がある。,オンライン情報:MYO5A変異データベース,類似性:1つの希薄ドメインを含む。,類似性:1つのミオシンヘッド様ドメインを含む。,類似性:6つのIQドメインを含む。,サブユニット:ホモ二量体を形成する可能性があり、複数のカルモジュリンまたはミオシン軽鎖と結合する。MLPHおよびMYRIPに結合する。,組織特異性:メラノサイトで検出される。, |
