マイクロセファリンウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス
遺伝子名
MCPH1
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | マイクロセファリンウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | MCPH1 |
| 別名 | MCPH1; Microcephalin |
| 遺伝子ID | 79648 |
| SwissProt ID | Q8NEM0 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトMCPH1由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：91-140 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| 分子量 | 93kDa |
研究分野
| Epigenetics and Nuclear Signaling; DNA / RNA; DNA Damage & Repair; DNA Damage Response; BRCT Domain Proteins |
背景
| この遺伝子はDNA損傷応答タンパク質をコードしています。コードされているタンパク質は、サイクリン依存性キナーゼ1の阻害性リン酸化を維持することにより、G2/M期チェックポイント停止に関与している可能性があります。この遺伝子の変異は、原発性常染色体劣性小頭症1および早期染色体凝縮症候群と関連付けられています。選択的スプライシング転写バリアントも報告されています。[RefSeq提供、2010年2月]、疾患：MCPH1の欠陥は、小頭症および精神遅滞を伴う早期染色体凝縮（PCC症候群）[MIM:606858]の原因です。PCC症候群は、小頭症、低身長、および染色体凝縮の異常を呈する疾患です。この疾患の患者は、通常の細胞遺伝学的標本において前期様細胞が多数（10%～15%）認められ、中期Gバンド染色の質が悪い。,疾患：MCPH1の欠陥は、原発性小頭症1型（MCPH1）[MIM:251200]の原因である。真性小頭症または真性小頭症としても知られる。小頭症は、加齢に伴う平均値より頭囲が3標準偏差以上低いことと定義される。脳重量は著しく減少し、大脳皮質は不釣り合いに小さくなっている。この著しいサイズの減少にもかかわらず、脳回パターンは比較的よく保持され、皮質構造に大きな異常はない。原発性小頭症は、他の症候群の特徴または重大な神経学的欠損がないことによってさらに定義される。この実体は、常染色体劣性形質として受け継がれる。,機能：染色体凝縮およびDNA損傷誘発性細胞応答に関係している。神経新生および大脳皮質の大きさの調節に役割を果たす可能性がある。,その他:MCPH1欠損細胞は有糸分裂後の染色体の脱凝縮が遅れる。,オンライン情報:灰白質 - 2005年11月号64号,類似性:3つのBRCTドメインを含む。,組織特異性:胎児の脳、肝臓、腎臓で発現する。, |
