MVKウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
人間、猿
遺伝子名
MVK
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | MVKウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | 人間、猿 |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | MVK |
| 別名 | MVK; Mevalonate kinase; MK |
| 遺伝子ID | 4598 |
| SwissProt ID | Q03426 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトメバロン酸キナーゼ由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：151-200 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 分子量 | 42kDa |
研究分野
| Terpenoid backbone biosynthesis; |
背景
| この遺伝子はペルオキシソーム酵素であるメバロン酸キナーゼをコードします。メバロン酸はイソプレノイドおよびステロールの合成における重要な中間体であり、メバロン酸キナーゼはイソプレノイドおよびステロールの合成における重要な初期酵素です。この遺伝子の変異によって引き起こされるメバロン酸キナーゼ欠損症は、精神運動発達遅滞、発育不全、肝脾腫、貧血、および反復性発熱発作を特徴とするメバロン酸尿症を引き起こします。また、この遺伝子の欠陥は、高免疫グロブリン血症Dおよび周期熱症候群（リンパ節腫脹、関節痛、消化管障害、皮膚発疹を伴う反復性発熱を特徴とする疾患）も引き起こします。選択的スプライシングにより、複数の転写産物バリアントが生じます。 [RefSeq提供、2014年7月],触媒活性：ATP + (R)-メバロン酸 = ADP + (R)-5-ホスホメバロン酸.,疾患：MVKの欠陥は、高免疫グロブリン血症Dおよび周期熱症候群（HIDS）の原因です[MIM:260920]。HIDSは常染色体劣性疾患で、原因不明の高熱を繰り返し、皮膚発疹、下痢、リンパ節腫脹（リンパ節の腫れと圧痛）、無痛、および/または関節炎を伴う。IgD濃度、そして多くの場合IgA濃度も正常範囲を超えます。,疾患：MVKの欠陥は、メバロン酸尿症の原因です[MIM:610377]。メバロン酸の蓄積は、精神運動発達遅滞、形態異常、白内障、肝脾腫、リンパ節腫脹、貧血、筋緊張低下、ミオパシー、運動失調など、様々な症状を引き起こします。,酵素調節：ファルネシルピロリン酸およびゲラニルピロリン酸は競合的阻害剤です。,機能：コレステロール生合成経路の調節部位である可能性があります。,オンライン情報：FMFおよび遺伝性自己炎症性疾患の変異のレパートリー,経路：イソプレノイド生合成；メバロン酸経路を介したイソペンテニルPP生合成；(R)-メバロン酸からのイソペンテニルPP：ステップ1/3。,類似性：GHMPキナーゼファミリーに属します。,類似性：GHMPキナーゼファミリーに属します。メバロン酸キナーゼサブファミリー。,サブユニット：ホモ二量体。, |
