MTHFRウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
人間、ネズミ、サル
遺伝子名
MTHFR
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | MTHFRウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | 人間、ネズミ、サル |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | MTHFR |
| 別名 | MTHFR; Methylenetetrahydrofolate reductase |
| 遺伝子ID | 4524 |
| SwissProt ID | P42898 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトMTHFR由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：314-363 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:50-1:300,ELISA 1:2000-1:20000 |
| 分子量 | 75kDa |
研究分野
| One carbon pool by folate;Methane metabolism; |
背景
| この遺伝子によってコードされるタンパク質は、5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸から5-メチルテトラヒドロ葉酸への変換を触媒する。5-メチルテトラヒドロ葉酸は、ホモシステインからメチオニンへの再メチル化の補助基質である。この遺伝子の遺伝的変異は、閉塞性血管疾患、神経管閉鎖不全、大腸がん、急性白血病への感受性に影響を与え、この遺伝子の変異はメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症と関連している。[RefSeq提供、2009年10月]、触媒活性：5-メチルテトラヒドロ葉酸 + NAD(P)(+) = 5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸 + NAD(P)H、補因子：FAD、疾患：MTHFRの欠陥は、メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症（MTHFRD）の原因である[MIM:236250]。 MTHFRDは、ホモシステイン尿症、ホモシステイン血症（MIM:603174）、発達遅滞、重度の知的障害、周産期死亡、精神障害、および発症が遅い神経変性疾患など、幅広い症状を伴う常染色体劣性疾患です。,疾患：MTHFRの欠陥は、葉酸感受性神経管閉鎖不全（葉酸感受性NTD）[MIM:601634]の感受性を高める原因となる可能性があります。最も一般的なNTDは、開放性二分脊椎（脊髄髄膜瘤）と無脳症です。,疾患：MTHFRの欠陥は、虚血性脳卒中[MIM:601367]の感受性を高める原因となる可能性があります。虚血性脳卒中は、脳血管障害または脳梗塞としても知られています。脳卒中は、脳の神経組織の壊死につながる急性神経学的事象であり、運動機能、感覚機能、および/または認知機能の喪失をもたらします。血管閉塞に起因する虚血性脳卒中は、多くの遺伝的および環境的危険因子を伴う異質な疾患群からなる非常に複雑な疾患であると考えられています。,酵素制御：S-アデノシルメチオニンによってアロステリックに制御されます。,機能：5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸から5-メチルテトラヒドロ葉酸への変換を触媒します。5-メチルテトラヒドロ葉酸は、ホモシステインからメチオニンへの再メチル化の補助基質です。,オンライン情報：メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素のエントリ,オンライン情報：シンガポールヒト変異および多型データベース,経路：一炭素代謝;テトラヒドロ葉酸経路。,多型:MTHFRの遺伝的変異は、閉塞性血管疾患、神経管閉鎖不全（NTD）、大腸がん、急性白血病への感受性に影響を与える。,類似性:メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素ファミリーに属する。,サブユニット:ホモ二量体。, |
