MLH3ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、ラット、マウス
遺伝子名
MLH3
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | MLH3ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、ラット、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | MLH3 |
| 別名 | MLH3; DNA mismatch repair protein Mlh3; MutL protein homolog 3 |
| 遺伝子ID | 27030 |
| SwissProt ID | Q9UHC1 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトMLH3由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：521-570 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| 分子量 | 164kDa |
研究分野
| Mismatch repair; |
背景
| この遺伝子は、DNAミスマッチ修復（MMR）遺伝子のMutLホモログ（MLH）ファミリーのメンバーです。MLH遺伝子は、DNA複製中および減数分裂組換え後のゲノム完全性の維持に関与しています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、他のファミリーメンバーとヘテロ二量体として機能します。この遺伝子の体細胞変異は、マイクロサテライト不安定性を示す腫瘍で頻繁に発生し、生殖細胞系列変異は遺伝性非ポリポーシス大腸癌7型（HNPCC7）と関連付けられています。選択的スプライシングによって生じた転写バリアントはいくつか同定されていますが、全長が決定されている転写バリアントは2つのみです。 [RefSeq提供、2008年7月],疾患：MLH3の欠陥は、体細胞性大腸癌（CRC）の原因である[MIM:114500]。,疾患：MLH3の欠陥は、遺伝性非ポリポーシス大腸癌7型（HNPCC7）の原因である[MIM:604395]。HNPCC表現型（リンチ症候群とも呼ばれる）の形成には、複数の遺伝子座位における変異が単独または複合的に関与している可能性がある。臨床的にHNPCCと診断された家系のほとんどは、MLH1遺伝子またはMSH2遺伝子のいずれかに変異を有する。HNPCCは、癌感受性の顕著な増加に関連する常染色体優性遺伝疾患である。家族性大腸がん（CRC）の早期発症と、消化管、泌尿器、女性生殖器の結腸外がんの素因が特徴です。HNPCCは西洋世界で最も一般的な遺伝性大腸がんの形態であり、すべての結腸がんの15％を占めると報告されています。HNPCCのがんは、腺腫と呼ばれる良性の腫瘍性ポリープから発生します。臨床的には、HNPCCは2つのサブグループに分けられます。タイプI：大腸がんの遺伝的素因、発症年齢の若年化、および近位結腸に観察されるがん。タイプII：患者は、結腸に加えて、子宮、卵巣、乳房、胃、小腸、皮膚、喉頭などの特定の組織のがんの発生リスクが高くなります。古典的HNPCCの診断は、アムステルダム基準に基づきます。アムステルダム基準では、大腸がんに罹患した親族が3人以上おり、そのうち1人が他の2人の直系親族であること、2世代以上罹患していること、50歳未満で発症した大腸がんが1件以上あること、遺伝性ポリポーシス症候群が除外されていることが求められます。「HNPCC疑い」または「不完全HNPCC」という用語は、アムステルダム基準を満たさない、または部分的にしか満たさない家系において、大腸がんの遺伝的根拠が強く疑われる場合に用いられます。,機能：DNAミスマッチの修復に関与している可能性が高い。,配列に関する注意：汚染配列。N末端部に由来不明の配列がある。,類似性：DNAミスマッチ修復mutL/hexBファミリーに属する。,サブユニット：MLH1とMLH3のヘテロダイマー。,組織特異性：普遍的。, |
