MITF（リン酸化Ser180）ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
人間、ネズミ、サル
遺伝子名
MITF
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | MITF（リン酸化Ser180）ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | 人間、ネズミ、サル |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | リン酸化 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | MITF |
| 別名 | MITF; BHLHE32; Microphthalmia-associated transcription factor; Class E basic helix-loop-helix protein 32; bHLHe32 |
| 遺伝子ID | 4286 |
| SwissProt ID | O75030 |
| 免疫原 | 抗血清は、ヒトMITF由来のSer180/73リン酸化部位周辺の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：151-200 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 分子量 | 52kDa |
研究分野
| Melanogenesis;Pathways in cancer;Melanoma; |
背景
| この遺伝子は、基本的なヘリックス-ループ-ヘリックス構造とロイシンジッパー構造の両方の特徴を持つ転写因子をコードしています。メラノサイト網膜色素上皮の分化と発達を制御し、メラニン生成酵素遺伝子の色素細胞特異的転写も担っています。この遺伝子のヘテロ接合性変異は、ワールデンブルグ症候群2型やティーツ症候群などの聴覚色素症候群を引き起こします。異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが同定されています。[RefSeq提供、2008年7月],代替製品：X2型アイソフォームは、6残基の挿入配列が欠如していることでX1型アイソフォームと異なります。,疾患：MITFの欠陥は、眼白皮症を伴うワールデンブルグ症候群2型（WS2-OA）[MIM:103470]の原因です。これは、感音難聴を伴う眼白皮症です。,疾患：MITF遺伝子の欠陥は、ティーツ症候群[MIM:103500]の原因です。これは、全身性の色素減少と重度の先天性両側難聴を特徴とする常染色体優性疾患です。浸透度は完全です。,疾患：MITF遺伝子の欠陥は、ワールデンブルグ症候群2A型（WS2A）[MIM:193510]の原因です。これは、感音難聴と斑状の脱色素斑を特徴とする優性遺伝疾患です。これらの症状は、多様な発現と浸透度を示します。,機能：チロシナーゼおよびチロシナーゼ関連タンパク質1の転写因子です。チロシナーゼプロモーターに存在する対称DNA配列（Eボックス）（5'-CACGTG-3'）に結合します。神経堤由来のメラノサイト、肥満細胞、破骨細胞、眼杯由来の網膜色素上皮など、さまざまな細胞の分化に重要な役割を果たします。,PTM:Ser-405 のリン酸化により、チロシナーゼプロモーターへの結合能力が大幅に向上します。,類似性:MiT/TFE ファミリーに属します。,類似性:1 つの基本的なヘリックス-ループ-ヘリックス (bHLH) ドメインを含みます。,サブユニット:効率的な DNA 結合には、別の bHLH タンパク質との二量体形成が必要です。TFE3、TFEB、または TFEC のいずれかとホモ二量体またはヘテロ二量体の形で DNA に結合します。,組織特異性:アイソフォーム M は、メラノサイトおよびメラノーマ細胞でのみ発現します。アイソフォーム A およびアイソフォーム H は、メラノサイトや網膜色素上皮 (RPE) を含む多くの細胞タイプで広く発現しています。アイソフォーム C は RPE を含む多くの細胞型で発現しますが、メラノサイト系細胞では発現しません。 |
