KCNQ2/3/4/5 (リン酸化Thr217/246/223/251) ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
KCNQ2
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | KCNQ2/3/4/5 (リン酸化Thr217/246/223/251) ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | リン酸化 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | KCNQ2 |
| 別名 | KCNQ2; Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2; KQT-like 2; Neuroblastoma-specific potassium channel subunit alpha KvLQT2; Voltage-gated potassium channel subunit Kv7.2; KCNQ3; Potassium voltage-gated channel subfamily KQT me |
| 遺伝子ID | 3785/3786/9132/56479 |
| SwissProt ID | O43526/O43525/P56696/Q9NR82 |
| 免疫原 | 抗血清は、Thr246のリン酸化部位周辺のヒトKv7.3/KCNQ3由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：191-240 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 分子量 | - |
研究分野
背景
| Mチャネルは、ゆっくりと活性化および不活性化するカリウムチャネルであり、神経興奮性の調節において重要な役割を果たします。Mチャネルは、この遺伝子によってコードされるタンパク質とKCNQ3遺伝子によってコードされる関連タンパク質（いずれも膜内在性タンパク質）の会合によって形成されます。Mチャネル電流は、M1ムスカリン性アセチルコリン受容体によって阻害され、新規抗てんかん薬であるレチガビンによって活性化されます。この遺伝子の欠陥は、良性家族性新生児けいれん1型（BFNC）、別名良性新生児てんかん1型（EBN1）の原因となります。この遺伝子には、5つの異なるアイソフォームをコードする少なくとも5つの転写バリアントが見つかっています。 [RefSeq提供、2008年7月],代替製品：追加のアイソフォームが存在すると思われる,疾患：KCNQ2の欠陥は、良性新生児てんかん1型（EBN1）[MIM:121200]の原因である。良性新生児てんかんは、生後数日間に発作が群発するのが特徴です。ほとんどの患者は生後12ヶ月までに自然寛解し、正常な精神運動発達を示します。この疾患は、発症年齢が早いことで良性家族性乳児てんかんと区別されます。,疾患：KCNQ2の欠陥は、ミオキミアを伴う良性新生児てんかん（EBNMK）[MIM:606437]の原因である。 EBNMK は、良性の新生児けいれんとその後の人生で発症するミオキミアを特徴とする症候群です。,疾患:KCNQ2 の欠陥が、ミオキミア孤立型 2 型 (MK2) [MIM:606437] の原因です。ミオキミアは、筋線維群の自発的な不随意収縮を特徴とする疾患で、皮膚の虫下し運動として観察されます。筋電図検査では、典型的には、高バースト内周波数の自発的な少数放電および多重放電 (ミオキミア放電) を伴う持続的な運動単位活動が示されます。孤立した自発的な筋けいれんは多くの人に発生しますが、重大な意味はありません。,ドメイン:セグメント S4 はおそらく電圧センサーであり、3 つおきの位置にある一連の正に帯電したアミノ酸によって特徴付けられます。,機能:神経興奮性の調節におそらく重要です。 KCNQ3と会合して、ネイティブM電流の基礎となるチャネルと本質的に同一の特性を持つカリウムチャネルを形成します。M電流は、ゆっくりと活性化および不活性化するカリウムコンダクタンスであり、ニューロンの閾値下電気興奮性とシナプス入力への応答性を決定する上で重要な役割を果たします。KCNQ2/KCNQ3電流は、リノピルジンおよびXE991によって阻害され、抗てんかん薬レチガビンによって活性化されます。ムスカリン作動薬オキソトレモリン-Mは、クローン化されたKCNQ2/KCNQ3チャネルをM1ムスカリン受容体と共発現させた細胞において、KCNQ2/KCNQ3電流を強く抑制します。,その他：ヘテロ多量体におけるアイソフォーム6の包含は、カリウム電流の減衰をもたらします。発達中の脳でアイソフォーム 6 が顕著に発現すると、未熟なニューロンの興奮性の発火レパートリーが変化し、分化ではなく増殖の合図となる可能性があります。,その他:アフリカツメガエル卵母細胞で、KCNQ2(mut) と KCNQ3 を 1:1 の比率で共発現するか、KCNQ2(mut)、KCNQ2(wt)、KCNQ3 を 1:1:2 の比率で共発現させることにより、突然変異誘発実験を実施し、BFNC1 疾患のヘテロ接合性患者の状況を模倣しました。,PTM:アフリカツメガエル卵母細胞では、KCNQ2/KCNQ3 ヘテロ多量体電流は細胞内サイクリック AMP によって増加します。この効果は、N 末端領域の Ser-52 のリン酸化に依存します。,類似性:カリウム チャネル ファミリーに属します。KQT サブファミリー。,サブユニット:KCNQ3 とのヘテロ多量体KCNE2と関連する可能性がある。,組織特異性：成人および胎児脳。神経細胞体を含む領域で高発現し、脊髄および脳梁では低発現。アイソフォーム2は分化ニューロンで優先的に発現するのに対し、アイソフォーム6は胎児脳、未分化神経芽細胞腫、および脳腫瘍で顕著に発現する。, |
