ハンチンチンウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
HTT
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | ハンチンチンウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | HTT |
| 別名 | HTT; HD; IT15; Huntingtin; Huntington disease protein; HD protein |
| 遺伝子ID | 3064 |
| SwissProt ID | P42858 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトハンチンチン由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：387-436 |
アプリケーション
| アプリケーション | IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:10000 |
| 分子量 | - |
研究分野
| Huntington's disease; |
背景
| ハンチンチン(HTT) ホモサピエンス ハンチンチンは、線条体ニューロンの喪失を特徴とする神経変性疾患であるハンチントン病に関連する疾患遺伝子です。これは、ハンチンチン遺伝子内の拡大した不安定なトリヌクレオチド反復配列によって引き起こされると考えられており、タンパク質産物ではポリグルタミン反復配列として翻訳されます。正常対照群でかなり広範囲のトリヌクレオチド反復配列(9～35)が特定されており、反復数が40を超えるものは病的であると説明されています。ハンチンチン遺伝子座は大きく、180 kbに及び、67のエクソンで構成されています。ハンチンチン遺伝子は広く発現しており、正常な発生に必要です。これは、胎児および成人の様々な組織で相対的な存在量が異なる2つの選択的ポリアデニル化型として発現されます。大きい方の転写産物は約 13.7 kb で、成人および胎児の脳で主に発現するのに対し、小さい方の転写産物は約 10.3 kb で、より広範囲に分布しています。病気：HTT の欠陥がハンチントン病 (HD) [MIM:143100] の原因です。HD は常染色体優性遺伝の神経変性疾患で、不随意運動 (舞踏病)、一般的な運動障害、精神障害、認知症を特徴とします。この疾患は通常 20 歳代または 30 歳代で発症し、症状は徐々に悪化して 10 年から 20 年で死に至ります。発症と臨床経過はポリ Gln リピートの拡大の程度によって決まり、拡大が長いほど発症が早まり、臨床症状がより重篤になります。HD はヨーロッパ系の人では 10,000 人に 1 人が罹患します。ハンチントン病の神経病理学では、特に尾状核と被殻（線条体）におけるニューロンの喪失という特徴的なパターンがみられます。,機能:微小管を介した輸送または小胞機能に関与している可能性があります。,オンライン情報:ハンチンチン エントリー,多型:HTT のポリグルタミン領域は、正常集団で高度に多型性 (10～35 回の繰り返し) を示し、ハンチントン病患者では約 36～120 回の繰り返しにまで拡大しています。繰り返しの長さは世代を重ねるごとに通常長くなりますが、短縮することもあります。隣接するポリプロテイン領域も多型性を示し、7～12 残基の間で変化します。ポリグルタミンの拡大は、アポパインによる切断を受けやすくし、ニューロンのアポトーシスを加速させる可能性があります。,PTM:ポリグルタミン伸長の下流でアポパインによって切断されます。得られたアミノ末端断片は細胞毒性を示し、アポトーシスを誘導する。,PTM：ポリグルタミン伸長が拡大した形態は、SYVN1によって特異的にユビキチン化され、プロテアソームによる分解が促進される。,類似性：ハンチンチンファミリーに属する。,類似性：10個のHEATリピートを含む。,サブユニット：SH3GLB1に結合する（類似性による）。N末端を介してPRPF40Aと相互作用する。PQBP1、SETD2、SYVNと相互作用する。,組織特異性：広く発現しており、脳（神経線維、静脈瘤、神経終末）で最も高い発現レベルを示す。脳において、主に小脳皮質、大脳新皮質、線条体、海馬体で発現が見られる。, |
