ハマルチンウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、ラット、マウス
遺伝子名
TSC1 KIAA0243 TSC
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | ハマルチンウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、ラット、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | TSC1 KIAA0243 TSC |
| 別名 | tuberous sclerosis 1 |
| 遺伝子ID | 7248 |
| SwissProt ID | Q92574 |
| 免疫原 | ハマルチン由来の合成ペプチド。アミノ酸範囲：360-440 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 分子量 | 130kDa |
研究分野
| mTOR;Insulin_Receptor; |
背景
| この遺伝子は、チュベリンの安定化に関与すると考えられる成長阻害タンパク質をコードしています。この遺伝子の変異は結節性硬化症と関連しています。選択的スプライシングにより、複数の転写産物バリアントが生じます。[RefSeq提供、2009年6月]、疾患：TSC1の欠陥は結節性硬化症複合体（TSC）の原因です[MIM:191100]。TSCの分子的基盤は、ハマルチン-チュベリン複合体の機能障害です。TSCは常染色体優性遺伝の多臓器疾患であり、特に脳、腎臓、心臓、皮膚に発症します。TSCは、過誤腫（主に臓器に正常に発生する細胞または組織型の良性過増殖）と過誤（組織結合の発達異常）を特徴とします。臨床症状は、皮膚の良性の低色素斑から、難治性発作を伴う重度の精神遅滞、さらには様々な疾患関連原因による早死にまで及ぶ可能性がある。,疾患：TSC1 の欠陥は、テイラーバルーン細胞型の局所性皮質異形成（FCDBC）[MIM:607341] の原因となる可能性がある。FCDBC は、慢性難治性てんかんに関連する皮質異形成のサブタイプである。皮質異形成は、皮質の発達中に神経前駆細胞および神経細胞の増殖、移動、分化、およびアポトーシスの変化に起因すると思われる、広範囲の構造変化を示す。,ドメイン：C 末端の推定コイルドコイルドメインは、TSC2 との相互作用に必要である。,機能：腫瘍抑制因子として関与している。小胞輸送に機能する可能性がある。 TSC1とTSC2の相互作用は、小胞ドッキングを促進する可能性がある。,PTM：DNA損傷時にリン酸化される。おそらくATMまたはATRによる。,PTM：Ser-505のリン酸化はTSC2との相互作用に影響を与えない。,細胞内局在：定常状態では膜に結合して存在する。,サブユニット：TSC2と相互作用し、TSC2を安定化させる。TSC2が存在しない状態では、TSC1は自己凝集する。DOCK7と相互作用する。,組織特異性：骨格筋で高く発現しており、次いで心臓、脳、胎盤、膵臓、肺、肝臓、腎臓で発現する。また、胎児腎細胞でも発現している。, |
