HUWE1ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス
遺伝子名
HUWE1
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | HUWE1ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | HUWE1 |
| 別名 | KIAA0312 KIAA1578 UREB1 HSPC272 |
| 遺伝子ID | 10075 |
| SwissProt ID | Q7Z6Z7 |
| 免疫原 | ヒトタンパク質の一部領域から得られた合成ペプチド |
アプリケーション
| アプリケーション | IHC,ICC/IF |
| 希釈倍率 | IHC 1:50-1:300,ICC/IF 1:50-1:200 |
| 分子量 | 481kDa |
研究分野
| Ubiquitin mediated proteolysis; |
背景
| この遺伝子は、E3ユビキチンリガーゼとして機能するC末端HECT（E6AP型E3ユビキチンタンパク質リガーゼ）ドメインを含むタンパク質をコードしています。コードされているタンパク質は、抗アポトーシスタンパク質Mcl1（骨髄性細胞白血病配列1（BCL2関連））のユビキチン化とそれに続く分解に必要です。このタンパク質は、p53腫瘍抑制因子、コアヒストン、およびDNAポリメラーゼβもユビキチン化します。この遺伝子の変異は、ターナー型X連鎖症候群性精神遅滞と関連しています。[RefSeq提供、2013年8月]、疾患：HUWE1およびHSD17B10に関連する染色体微小重複は、精神遅滞X連鎖型17（MRX17）の原因です[MIM:300705]。精神遅滞X連鎖性31型（MRX31）とも呼ばれる。精神遅滞は、適応行動の障害を伴う、発達期に発現する、平均を著しく下回る全般的な知的機能の特徴を持つ。身体的、神経学的、および/または精神医学的症状も併発する症候群性または特異的X連鎖性精神遅滞とは対照的に、非症候群性X連鎖性精神遅滞の主な症状は知的障害のみである。,疾患：HUWE1の欠陥は、症候群性X連鎖性ターナー型精神遅滞（MRXST）[MIM:300706]の原因である。精神遅滞および大頭症症候群としても知られる。MRXSTは臨床的に変動を示す。関連する表現型には、大頭症およびさまざまな拘縮があります。,ドメイン:HECT ドメインは、p53 の転写活性の阻害を媒介します。,機能:E3 ユビキチン - タンパク質リガーゼは、標的タンパク質のユビキチン化とそれに続くプロテアソーム分解を媒介します。MCL1 のポリユビキチン化と分解を触媒することでアポトーシスを制御します。また、p53 腫瘍抑制因子やコアヒストン (H1、H2A、H2B、H3、H4) もユビキチン化します。プレプロダイノルフィン遺伝子の上流のイニシエーター様配列に結合します。MYCN のポリユビキチン化と分解を触媒することで、神経分化と増殖を制御します。DNA 損傷後の CDC6 の豊富さを、ポリユビキチン化して CDC6 を分解に誘導することで制御する可能性があります。,経路:タンパク質修飾;タンパク質のユビキチン化。,PTM:チロシンがリン酸化されています。リン酸化は、TP53 のトランス活性化を阻害する能力に必要であると考えられます。,PTM:DNA が損傷すると (おそらく ATM または ATR による) リン酸化されます。,配列注意:キメラ cDNA で、ATP5I の C 末端部分を含みます。,類似性:TOM1/PTR1 ファミリーに属します。,類似性:1 つの HECT (E6AP 型 E3 ユビキチン タンパク質リガーゼ) ドメインを含みます。,類似性:1 つの UBA ドメインを含みます。,類似性:1 つの UIM (ユビキチン相互作用モチーフ) リピートを含みます。,類似性:1 つの WWE ドメインを含みます。,細胞内位置:精原細胞、一次精母細胞、神経細胞の核を除くほとんどの組織の細胞質で主に発現します (類似性による)。一部の大腸癌細胞では、主に細胞質または核周縁部に発現する。,サブユニット：CDKN2Aのアイソフォームp14ARFと相互作用し、HUWE1ユビキチンリガーゼ活性を強く阻害する。MYCNおよびCDC6と相互作用する。,組織特異性：心臓、脳、胎盤で弱く発現するが、他の組織では発現しない。多くの細胞株で発現しており、主に大腸癌由来の細胞株で発現する。, |
