HNF-1βウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
HNF1B
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | HNF-1βウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | HNF1B |
| 別名 | HNF1B; TCF2; Hepatocyte nuclear factor 1-beta; HNF-1-beta; HNF-1B; Homeoprotein LFB3; Transcription factor 2; TCF-2; Variant hepatic nuclear factor 1; vHNF1 |
| 遺伝子ID | 6928/6928 |
| SwissProt ID | P35680 |
| 免疫原 | ヒトHNF-1βのN末端領域から得られた合成ペプチド。 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 分子量 | 60kDa |
研究分野
| Maturity onset diabetes of the young; |
背景
| この遺伝子は、ホメオドメイン含有転写因子スーパーファミリーのメンバーをコードしています。このタンパク質は、ホモ二量体、または関連タンパク質である肝細胞核因子1αとのヘテロ二量体としてDNAに結合します。この遺伝子はネフロンの発生に機能し、胎児期の膵臓の発生を制御することが示されています。この遺伝子の変異は、腎嚢胞および糖尿病症候群、およびインスリン非依存性糖尿病を引き起こし、また、一部の癌種ではこの遺伝子の発現が変化します。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが見つかっている。[RefSeq提供、2009年9月],疾患：HNF1Bの遺伝子変異は、遺伝性前立腺癌11型（HPC11）の感受性と関連している[MIM:611955]。,疾患：HNF1Bの欠陥は、ミュラー管形成不全の原因である[MIM:158330]。軽度糖尿病と重度の非糖尿病性腎疾患を伴う新たな症候群を有するノルウェー人家系において、膣形成不全と未分化子宮として発現するミュラー管形成不全が、2人の女性に認められた。これらの知見は、これまで認識されていたよりも広範囲の臨床症状が HNF1B の欠陥と関連している可能性があることを示唆している。,疾患：HNF1B の欠陥は、若年発症型 5 型糖尿病（MODY5）[MIM:604284] の原因である。MODY [MIM:606391] は、常染色体優性遺伝、発症年齢 25 歳以下、およびインスリン分泌の一次性欠陥を特徴とする糖尿病の一種である。,疾患：HNF1B の欠陥は、腎嚢胞糖尿病症候群（RCAD）[MIM:137920] の原因である。若年発症型 5 型糖尿病（MODY5）または家族性低形成糸球体嚢胞腎（GCKD）とも呼ばれる。 RCAD は常染色体優性疾患であり、(1) 腎臓の異常な発達に起因する非糖尿病性腎疾患と、(2) 糖尿病から構成され、糖尿病は 25 歳未満で発症するケースもあり、若年性成人型糖尿病 (MODY) の診断と一致します。腎臓疾患は非常に多様で、腎嚢胞、糸球体房、異常な腎形成、原始尿細管、不規則な集合管、寡巨大腎症、腎盂肥大、異常な腎杯、小腎、単腎、馬蹄腎、高尿酸血症性腎症などがあります。,疾患:HNF1B の欠陥は、インスリン非依存型 2 型糖尿病 (NIDDM) [MIM:125853] の発症に寄与するまれな遺伝的リスク因子である可能性があります。,機能:転写因子、おそらく逆パリンドローム 5'-GTTAATNATTAAC-3' に結合します。,オンライン情報:肝細胞核因子エントリー,類似性:HNF1 ホメオボックス ファミリーに属します。,類似性:1 つのホメオボックス DNA 結合ドメインを含みます。,サブユニット:二量体として DNA に結合します。 HNF1-αとホモ二量体またはヘテロ二量体を形成できる。 |
