HEXAウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
HEXA
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | HEXAウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | HEXA |
| 別名 | HEXA; Beta-hexosaminidase subunit alpha; Beta-N-acetylhexosaminidase subunit alpha; Hexosaminidase subunit A; N-acetyl-beta-glucosaminidase subunit alpha |
| 遺伝子ID | 3073 |
| SwissProt ID | P06865 |
| 免疫原 | HEXA由来の合成ペプチド。アミノ酸範囲：121-170 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 分子量 | 60kDa |
研究分野
| Other glycan degradation;Amino sugar and nucleotide sugar metabolism;Glycosaminoglycan degradation;Glycosphingolipid biosynthesis;Glycosphingolipid biosynthesis;Lysosome; |
背景
| この遺伝子は、グリコシルヒドロラーゼ20ファミリーに属するタンパク質をコードしています。コードされているプレプロタンパク質は、タンパク質分解によってリソソーム酵素β-ヘキソサミニダーゼのαサブユニットを生成します。この酵素は、補因子GM2活性化タンパク質と共に、ガングリオシドGM2および末端N-アセチルヘキソサミンを含む他の分子の分解を触媒します。この遺伝子の変異は、ニューロンにおけるGM2ガングリオシドの蓄積を引き起こし、テイ・サックス病（GM2ガングリオシドーシスI型）を含む、GM2ガングリオシドーシスと呼ばれる神経変性疾患の根本原因となります。選択的スプライシングによって複数の転写バリアントが生じ、そのうち少なくとも1つはタンパク質分解によって処理されるプレプロタンパク質をコードしています。 [RefSeq提供、2016年1月],触媒活性:N-アセチル-β-D-ヘキソサミニドの末端非還元N-アセチル-D-ヘキソサミン残基の加水分解,疾患:HEXAの欠陥が、GM2ガングリオシドーシス1型(GM2G1) [MIM:272800]の原因です。テイ・サックス病としても知られています。GM2ガングリオシドーシスは、神経細胞にGM2ガングリオシドが蓄積する常染色体劣性リソソーム蓄積症です。GM2G1は、HEXA活性がない状態でGM2ガングリオシドが蓄積することを特徴とし、神経変性を引き起こし、乳児型では幼少期に死亡します。GM2G1は、ケベック州東部のアシュケナージ系ユダヤ人とフランス系カナダ人の間で発生率が高くなっています。 β-ヘキソサミニダーゼには3つの形態があります。ヘキソサミニダーゼAは、1つのサブユニットα、1つのサブユニットβ鎖A、および1つのサブユニットβ鎖Bからなる三量体です。ヘキソサミニダーゼBは、2つのサブユニットβ鎖Aと2つのサブユニットβ鎖Bからなる四量体です。ヘキソサミニダーゼSは、2つのαサブユニットからなるホモ二量体です。2つのβ鎖は、βサブユニットの切断によって生じます。 |
