GTBPウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
人間、ネズミ、サル
遺伝子名
MSH6
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | GTBPウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | 人間、ネズミ、サル |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | MSH6 |
| 別名 | MSH6; GTBP; DNA mismatch repair protein Msh6; hMSH6; G/T mismatch-binding protein; GTBP; GTMBP; MutS-alpha 160 kDa subunit; p160 |
| 遺伝子ID | 2956 |
| SwissProt ID | P52701 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトMSH6由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：341-390 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 分子量 | 170kDa |
研究分野
| Mismatch repair;Pathways in cancer;Colorectal cancer; |
背景
| この遺伝子は、DNAミスマッチ修復MutSファミリーのメンバーをコードしています。大腸菌において、MutSタンパク質はミスマッチヌクレオチドの修復前の認識を助けます。MutSホモログには、ウォーカーAアデニンヌクレオチド結合モチーフと呼ばれる約150アミノ酸の高度に保存された領域が存在します。コードされているタンパク質はMSH2とヘテロ二量体を形成し、ミスマッチ認識複合体を形成します。この複合体は、DNAミスマッチの結合と解離に応じてADPとATPを交換する双方向分子スイッチとして機能します。この遺伝子の変異は、遺伝性非ポリポーシス大腸がん、結腸直腸がん、および子宮内膜がんと関連している可能性があります。異なるアイソフォームをコードする転写産物バリアントが報告されています。 [RefSeq提供、2013年7月],疾患：MSH6の欠陥は子宮内膜がんの感受性の一因となる[MIM:608089]。,疾患：MSH6の欠陥は遺伝性非ポリポーシス大腸がん5型（HNPCC5）[MIM:600678]の原因となる。HNPCC表現型（リンチ症候群とも呼ばれる）の形成には、複数の遺伝子座位における変異が単独または複合的に関与する可能性がある。臨床的にHNPCCと診断された家系のほとんどは、MLH1遺伝子またはMSH2遺伝子のいずれかに変異を有する。HNPCCは、がん感受性の顕著な上昇に関連する常染色体優性遺伝疾患である。家族性大腸がん（CRC）の早期発症と、消化管、泌尿器、女性生殖器の結腸外がんにかかりやすいのが特徴です。HNPCC は、西洋世界で最も一般的な遺伝性大腸がんであると報告されています。HNPCC のがんは、腺腫と呼ばれる良性の腫瘍性ポリープから発生します。臨床的には、HNPCC は多くの場合 2 つのサブグループに分けられます。タイプ I: 大腸がんに対する遺伝的素因、発症年齢の低さ、近位結腸にがんが認められる。タイプ II: 患者は、結腸に加えて、子宮、卵巣、乳房、胃、小腸、皮膚、喉頭などの特定の組織のがん発生リスクが高い。古典的な HNPCC の診断は、アムステルダム基準に基づいています: 3 人以上の親族が大腸がんに罹患しており、そのうち 1 人が他の 2 人の一度目の親族である; 2 世代以上が罹患している; 50歳までに発症した1つ以上の大腸がん、遺伝性ポリポーシス症候群の除外。MSH6変異は非定型HNPCC、特に子宮内膜がんまたは子宮内膜がんの前駆病変と考えられている非定型子宮内膜増殖症の発生と関連しているようです。MSH6の欠陥は、HNPCCのアムステルダム基準を満たさない家族性大腸がん（HNPCCの疑いまたは不完全）にも見られます。,機能：複製後DNAミスマッチ修復システム（MMR）の構成要素。MSH2とヘテロ二量体形成してMutSアルファを形成し、これがDNAミスマッチに結合してDNA修復を開始します。結合すると、MutSアルファはDNAらせんを曲げて約20塩基対を保護し、DNA内の1塩基ミスマッチとジヌクレオチド挿入欠失ループ（IDL）を認識します。ミスマッチ結合後、MutLαヘテロダイマーと三量体複合体を形成し、これが下流のミスマッチ修復（MMR）過程（鎖識別、切除、再合成など）を誘導すると考えられています。ATP結合と加水分解はミスマッチ修復機能において極めて重要な役割を果たします。MutSαに関連するATPase活性は、分子スイッチのように結合を制御します。ミスマッチDNAはADP→ATP交換を引き起こし、その結果、MutSαをDNA骨格に沿って加水分解非依存的に拡散できるスライディングクランプへと変換する、識別可能な構造変化が起こります。この変化はミスマッチ修復にとって極めて重要です。 MutS αはDNA相同組換え修復にも関与している可能性がある。,PTM:PRKCZによってリン酸化され、ユビキチン-プロテアソーム経路によるMutS αの分解を阻害する可能性がある。,PTM:DNA損傷時にリン酸化されるが、おそらくATMまたはATRによるものと考えられる。,PTM:N末端はブロックされている。,類似性:DNAミスマッチ修復mutSファミリーに属する。,類似性:1つのPWWPドメインを含む。,サブユニット:MSH2-MSH6（MutS α）からなるヘテロ二量体。MutL α（MLH1-PMS1）と三量体複合体を形成する。EXO1と相互作用する。 BRCA1関連ゲノム監視複合体（BASC）の一部であり、BRCA1、MSH2、MSH6、MLH1、ATM、BLM、PMS2、およびRAD50-MRE11-NBS1タンパク質複合体を含む。この関連は、細胞周期全体および核内ドメイン内で変化する動的なプロセスである可能性がある。ATRと相互作用する。 |
