GPR98ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス
遺伝子名
GPR98
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | GPR98ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | GPR98 |
| 別名 | KIAA0686 KIAA1943 MASS1 VLGR1 |
| 遺伝子ID | 84059 |
| SwissProt ID | Q8WXG9 |
| 免疫原 | ヒトタンパク質の一部領域から得られた合成ペプチド |
アプリケーション
| アプリケーション | IHC,ICC/IF |
| 希釈倍率 | IHC 1:50-1:300,ICC/IF 1:50-1:200 |
| 分子量 | 693kDa |
研究分野
背景
| この遺伝子は、Gタンパク質共役受容体スーパーファミリーのメンバーをコードしています。コードされているタンパク質は7回膜貫通型の受容体ドメインを持ち、カルシウムと結合し、中枢神経系で発現します。この遺伝子の変異は、アッシャー症候群2型および家族性熱性けいれんと関連しています。複数の選択的スプライシング転写産物が報告されています。[RefSeq提供、2008年7月],発達段階：アイソフォーム1は、検査したほとんどの組織において、発現の絶対レベルに大きなばらつきがあるにもかかわらず、アイソフォーム2の4倍の量で発現しています。アイソフォーム3は、検査したほとんどの組織において、アイソフォーム1の約1.5倍のレベルで発現しています。胎児精巣では、アイソフォーム3がほぼ独占的に発現しています。,疾患：GPR98の欠陥は、アッシャー症候群2C型（USH2C）[MIM:605472]の原因です。 USH は、網膜色素変性症と感音難聴の関連を特徴とする遺伝的に不均一な疾患です。発症年齢と聴覚および前庭機能の違いにより、アッシャー症候群 1 型 (USH1)、アッシャー症候群 2 型 (USH2)、およびアッシャー症候群 3 型 (USH3) が区別されます。USH2 は、前庭反応は正常ですが、先天性の軽度難聴を特徴とします。,疾患:GPR98 の欠陥は、家族性熱性けいれん 4 型 (FEB4) [MIM:604352] の原因となる可能性があります。これは家族性熱性けいれん 4 としても知られています。熱性けいれんは、頭蓋内感染の証拠や明確な病的または外傷的原因がない小児期の発熱エピソードに関連するけいれんです。これは一般的な疾患で、生後 3 か月から 5 歳の子供の 2 ～ 5 % が罹患しています。大部分は単純熱性けいれん（一般的には、全身発作から始まり、30分未満の単発発作と定義されます）です。複雑熱性けいれんは、局所発作から始まり、30分以上続き、24時間以内に複数の発作が起こることが特徴です。単純熱性けいれん後にてんかんを発症する可能性は低いです。複雑熱性けいれんは、てんかんの発症率が中程度に増加することと関連しています。,機能：中枢神経系の発達に重要な役割を果たす可能性のある受容体。,その他：これまでのところ、最大の細胞表面タンパク質です。,類似性：Gタンパク質共役受容体2ファミリーに属します。 LN-TM7 サブファミリー。,類似性:1 つの GPS ドメインを含む。,類似性:35 個の Calx-beta ドメインを含む。,類似性:6 つの EAR リピートを含む。,サブユニット:WHRN と相互作用する。,組織特異性:成体組織で低レベルで発現する。, |
