GLI-3ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
GLI3
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | GLI-3ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | GLI3 |
| 別名 | GLI3; Transcriptional activator GLI3; GLI3 form of 190 kDa; GLI3-190; GLI3 full length protein; GLI3FL |
| 遺伝子ID | 2737 |
| SwissProt ID | P10071 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトGLI-3由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：11-60 |
アプリケーション
| アプリケーション | IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 分子量 | - |
研究分野
| Hedgehog;Pathways in cancer;Basal cell carcinoma; |
背景
| この遺伝子は、GliファミリーのC2H2型ジンクフィンガータンパク質サブクラスに属するタンパク質をコードしています。これらのタンパク質はDNA結合転写因子として特徴付けられ、ソニックヘッジホッグ（Shh）シグナル伝達のメディエーターです。この遺伝子によってコードされるタンパク質は細胞質に局在し、patched Drosophila homolog（PTCH）遺伝子の発現を活性化します。また、胚発生においても役割を果たしていると考えられています。この遺伝子の変異は、グレイグ頭蓋多指症症候群、パリスター・ホール症候群、軸前性多指症IV型、軸後性多指症A1型およびB型など、いくつかの疾患と関連付けられています。[RefSeq提供、2008年7月]、疾患：GLI3の欠陥はパリスター・ホール症候群（PHS）の原因です[MIM:146510]。パリスター・ホール症候群は、多様な臨床症状を呈します。主に中枢性または軸後性多指症、合指症、視床下部過誤腫を伴います。内臓奇形も多く見られ、例えば、肛門閉鎖症、二分口蓋垂、先天性心奇形、肺異形成症または腎異形成症などが挙げられます。これは常染色体優性遺伝疾患です。,疾患：GLI3遺伝子の欠損は、A1/B型軸後性多指症（PAPA1/PAPB）[MIM:174200, 603596]の原因です。ヒトにおけるPAPAは、上肢および／または下肢の尺骨側および／または腓骨側に過剰指を有することを特徴とする常染色体優性遺伝形質です。余分な指は形成されており、第5中手骨／中足骨（または余分な中手骨／中足骨）と関節を形成しているため、通常は機能します。,疾患：GLI3の欠陥は、IV型軸前性多指症の原因となります[MIM:174700]。軸前性多指症（すなわち、手／足の橈側／脛骨側の多指症）は、多様な疾患群を包含します。IV型軸前性多指症では、母指の重複はごく軽度で、第3指と第4指は様々な程度の合指症を示します。,疾患：GLI3の欠陥は、末端脳梁症候群（ACS）の原因となります[MIM:200990]。略してACLSとも呼ばれます。 ACS は、軸後性多指症、母趾重複、大頭症、脳梁欠損を特徴とし、通常は重度の発達遅延を伴います。,疾患：GLI3 の欠陥は、四肢および頭蓋顔面の発達に影響を及ぼす常染色体優性疾患であるグレイグ頭蓋多合指症症候群 (GCPS) [MIM:175700] の原因です。GCPS は、軸前性および軸後性多指症、手指と足指の合指症、大頭症、および眼間開離を特徴とします。,機能：四肢と脳の発達に役割を果たします。 SHHシグナル伝達に関与する。,類似性:GLI C2H2型ジンクフィンガータンパク質ファミリーに属します。,類似性:5つのC2H2型ジンクフィンガーを含みます。,組織特異性:肺、結腸、脾臓、胎盤、精巣、子宮筋層など、成人のさまざまな正常組織で発現します。, |
