GLCNEウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
GNE
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | GLCNEウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | GNE |
| 別名 | GNE; GLCNE; Bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase; UDP-GlcNAc-2-epimerase/ManAc kinase |
| 遺伝子ID | 10020 |
| SwissProt ID | Q9Y223 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトGNE由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：592-641 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:10000 |
| 分子量 | 80kDa |
研究分野
| Amino sugar and nucleotide sugar metabolism; |
背景
| この遺伝子によってコードされるタンパク質は、シアリン酸の前駆体であるN-アセチルノイラミン酸（NeuAc）の生合成を開始・制御する二機能性酵素です。シアリン酸生合成経路における律速酵素です。細胞表面分子のシアリン酸修飾は、細胞接着やシグナル伝達など、多くの生物学的プロセスにおける機能に不可欠です。細胞表面分子のシアリル化の差異は、悪性細胞の腫瘍形成能および転移挙動にも関与しています。この遺伝子の変異は、シアリル尿症、常染色体劣性封入体ミオパチー、および野中ミオパチーと関連しています。この遺伝子の選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする転写バリアントが生成されます。 [RefSeq提供、2008年7月],触媒活性：ATP + N-アシル-D-マンノサミン = ADP + N-アシル-D-マンノサミン6-リン酸。,触媒活性：UDP-N-アセチル-D-グルコサミン = UDP-N-アセチル-D-マンノサミン。,疾患：GNEの欠陥は、シアール尿症[MIM:269921]の原因です。フランス型シアール尿症としても知られています。シアール尿症では、遊離シアリン酸が細胞質に蓄積し、グラム量のノイラミン酸が尿中に排泄されます。この代謝欠陥には、CMP-Neu5AcによるUDP-GlcNAc 2-エピメラーゼのフィードバック阻害の欠如が関与しており、その結果、遊離Neu5Acが恒常的に過剰産生されます。臨床的特徴には、さまざまな程度の発達遅延、顔貌粗造、肝腫大などがあります。シアル尿症の遺伝は常染色体優性です。,疾患：GNEの欠陥は、封入体ミオパチー2型（IBM2）[MIM:600737]の原因です。遺伝性封入体ミオパチーは、成人発症、緩徐進行性の遠位および近位筋力低下、縁取り空胞や糸状封入体などの典型的な筋病変を特徴とする神経筋疾患群です。IBM2は常染色体劣性疾患で、主に脚の筋肉に影響を及ぼしますが、野中ミオパチーでも見られるように大腿四頭筋に影響が及ばない珍しい分布を示します。,疾患：GNEの欠陥は、野中ミオパチー（NM）[MIM:605820]の原因です。NMは縁取り空胞を伴う遠位ミオパチー（DMRV）としても知られています。 NMは常染色体劣性遺伝性の筋疾患で、封入体ミオパチー2と対立遺伝子を持つ。成人初期に発症し、下肢前部の筋力低下と大腿四頭筋の筋力低下がみられるのが特徴である。封入体ミオパチーと同様に、NMは組織学的には、筋肉標本において炎症性変化を伴わない多数の縁取りのある空胞の存在が特徴である。,酵素調節：アロステリックに調節される（可能性が高い）。ノイラミン酸生合成の最終産物であるシチジン一リン酸-N-アセチルノイラミン酸（CMP-Neu5Ac）によってフィードバック阻害される。活性はオリゴマー形成に依存する。モノマーは不活性であるが、ダイマーはN-アセチルマンノサミンのリン酸化のみを触媒する。ヘキサマーは両方の酵素活性に対して完全に活性である（類似性による）。 PKC依存性リン酸化後にアップレギュレーションされる。,機能:シアリン酸の前駆体であるN-アセチルノイラミン酸（NeuAc）の生合成を制御および開始する。初期発生に不可欠な役割を果たす（類似性による）。造血細胞における正常なシアリル化に必要。シアリル化は、細胞接着、シグナル伝達、腫瘍形成および悪性細胞の転移挙動に関係している。,経路:アミノ糖代謝; N-アセチルノイラミン酸生合成。,PTM:PKCによってリン酸化される。,類似性:C末端セクションに存在; ROK（nagC/xylR）ファミリーに属する。,類似性:N末端セクションに存在; UDP-N-アセチルグルコサミン2-エピメラーゼファミリーに属する。,サブユニット:ホモダイマーおよびホモヘキサマー。,組織特異性:肝臓および胎盤で最も高く発現する。心臓、脳、肺、腎臓、骨格筋、膵臓にも存在します。 |
