GDF-5ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
GDF5
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | GDF-5ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | GDF5 |
| 別名 | GDF5; CDMP1; Growth/differentiation factor 5; GDF-5; Cartilage-derived morphogenetic protein 1; CDMP-1; Radotermin |
| 遺伝子ID | 8200 |
| SwissProt ID | P43026 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトGDF5の内部領域由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：361-410 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 分子量 | 55kDa |
研究分野
| Cytokine-cytokine receptor interaction;TGF-beta; |
背景
| この遺伝子は、TGF-β（形質転換成長因子β）スーパーファミリータンパク質の分泌リガンドをコードします。このファミリーのリガンドは様々なTGF-β受容体に結合し、遺伝子発現を制御するSMADファミリー転写因子のリクルートメントと活性化を引き起こします。コードされているプレプロタンパク質はタンパク質分解によって処理され、ジスルフィド結合ホモ二量体の各サブユニットを生成します。このタンパク質は、軟骨、関節、褐色脂肪、歯、神経軸索および樹状突起の成長など、多くの組織および細胞型の発達を制御します。この遺伝子の変異は、先端部異形成症、短指症、軟骨異形成症、多発性癒合症候群、近位指節癒合症、および変形性関節症の感受性と関連しています。 [RefSeq提供、2016年8月],疾患：GDF5の欠陥は、短指症A2型（BDA2）[MIM:112600]の原因です。短指症（BD）は、指骨や中手骨の異常な発達により指が短くなる遺伝性奇形群です。解剖学的および遺伝学的根拠に基づき、A～Eの5つのグループに分類されており、その中には通常、常染色体優性形質として現れる3つのサブグループ（A1～A3）があります。,疾患：GDF5の欠陥は、指節間関節症近位症候群（SYM1）[MIM:185800]の原因です。SYM1は、近位指節間（PIP）関節の遺伝性欠損（クッシング指節間関節症）を特徴とします。 PIP関節障害の重症度は橈側に向かうにつれて低下する。遠位指節間関節が障害される頻度は低く、中手指節関節が影響を受けることは稀であるが、手根骨の奇形および癒合は一般的である。下肢では、足根骨癒合がよく見られる。アブミ骨が側頭骨錐体部に癒合することにより、誘導性難聴が認められる。疾患：GDF5遺伝子の欠損は、グレベ型先端部軟骨異形成症（AMDG）[MIM:200700]の原因である。先端部軟骨異形成症は、低身長、極端に短い四肢、および手足の奇形を特徴とするまれな遺伝性骨格疾患である。四肢異常の重症度は近位から遠位に向かって増し、重度の手足では短指症および/または原始的指（こぶ状の指）がみられます。AMDG は常染色体劣性遺伝形式で、正常な軸骨格と、手足の骨格要素の欠損または癒合が特徴です。,疾患：GDF5 の欠陥は、先端小節性軟骨異形成症ハンター・トンプソン型（AMDH）[MIM:201250]の原因です。AMDH は常染色体劣性遺伝形式の小人症です。患者は四肢異常を示し、中部および遠位節が最も影響を受け、下肢は上肢よりも影響を受けやすいです。AMDH は、正常な軸骨格と、手足の骨格要素の欠損または癒合が特徴です。,疾患：GDF5 の欠陥は、C 型短指症（BDC）[MIM:113100]の原因です。 BDCは、手足の指が異常に短いことを特徴とする常染色体優性疾患です。,疾患：GDF5の欠陥は、腓骨低形成症や複雑性短指症としても知られるデュパン症候群[MIM:228900]の原因です。デュパン症候群は、腓骨の欠損と、先端部小節の重度の四肢短縮を特徴とし、小さく機能しない足指を特徴とするまれな常染色体劣性疾患です。症状はより軽度ですが、表現型は先端部小節軟骨異形成症の常染色体劣性ハンター・トンプソン型[MIM:201250]やグレベ型[MIM:200700]に類似しています。,疾患：GDF5の欠陥は、多発性癒合症候群2（SYNS2）[MIM:610017]の原因です。多発性癒合症は、指、手首、足首、頸椎の進行性関節癒合、特徴的な顔貌、進行性伝音難聴を特徴とする常染色体優性遺伝疾患です。,疾患：GDF5の遺伝子変異は、変形性関節症感受性5型（OS5）[MIM:612400]と関連しています。変形性関節症は最も一般的な関節炎であり、一般的な障害の原因です。,機能：骨形成に関与している可能性があります。,オンライン情報：GDF5エントリー,類似性：TGF-βファミリーに属します。,サブユニット：ホモ二量体；ジスルフィド結合型。,組織特異性：胚発生期の長骨で主に発現します。, |
