FKRPウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
FKRP
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | FKRPウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | FKRP |
| 別名 | FKRP; Fukutin-related protein |
| 遺伝子ID | 79147 |
| SwissProt ID | Q9H9S5 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトFKRP由来の合成ペプチドに対して作製された。AA範囲：1-50 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 分子量 | 50kDa |
研究分野
背景
| この遺伝子は、内側ゴルジ体を標的とし、ジストログリカンの翻訳後修飾に必須のタンパク質をコードしています。この遺伝子の変異は、先天性筋ジストロフィー、精神遅滞、小脳嚢胞と関連付けられています。この遺伝子には、選択的スプライシングを受けた転写バリアントがいくつか報告されていますが、これらのバリアントの一部については、全長が未解明です。[RefSeq提供、2008年10月]、疾患：FKRPの欠陥は、先天性筋ジストロフィー1C型（MDC1C）の原因です[MIM:606612]。先天性筋ジストロフィー（CMD）は、出生時または生後6ヶ月以内に発症し、骨格筋生検でジストロフィー性変化が認められる、筋緊張低下、筋力低下、関節拘縮を特徴とする常染色体劣性疾患の異質なグループです。一部の型では、中枢神経系の構造変化の有無にかかわらず、精神遅滞を伴うことがあります。MDC1Cは、生後数週間で発症するCMDの一種で、歩行不能、筋肥大、血清クレアチンキナーゼの顕著な上昇、ラミニンα2の二次的欠損、α-ジストログリカン発現の顕著な減少を伴う重篤な表現型を示します。MDC1C患者のサブセットのみに脳障害がみられます。,疾患：FKRPの欠陥は、肢帯型筋ジストロフィー2I型（LGMD2I）[MIM：607155]の原因です。 LGMD2Iは常染色体劣性疾患であり、発症年齢は小児期から成人期まで様々で、重症度も様々です。臨床所見には、近位筋の筋力低下、よちよち歩き、ふくらはぎの肥大、心筋症、呼吸不全などがあります。LGMD2I患者の骨格筋生検では、α-ジストログリカンおよびラミニンα-2の発現低下が観察されます。,疾患：FKRPの欠陥は、筋眼脳疾患（MEB）の原因となる可能性があります [MIM:253280]。MEBは、先天性筋ジストロフィー、眼異常、敷石状脳滑膜症、小脳低形成を特徴とする常染色体劣性疾患です。 MEB患者は、重度の先天性近視、先天性緑内障、視神経乳頭蒼白、網膜低形成、知的障害、水頭症、異常脳波、全身性筋力低下、ミオクローヌスなどの症状を呈する。疾患：FKRPの欠損は、ウォーカー・ワーバーグ症候群（WWS）[MIM:236670]の原因となる可能性がある。WWSは、水頭症・無脳回・網膜異形成症、またはHARD症候群としても知られる。WWSは、玉石状脳症、水頭症、無脳回、網膜異形成を特徴とする常染色体劣性遺伝疾患であり、脳瘤の有無は問わない。先天性筋ジストロフィーを伴うことが多く、通常は生後数か月以内に致命的となります。,機能:α-ジストログリカン (DAG1) のグリカン部分の修飾に関与するトランスフェラーゼである可能性があります。,オンライン情報:GlycoGene データベース,類似性:licD トランスフェラーゼ ファミリーに属します。,組織特異性:主に骨格筋、胎盤、心臓で発現し、脳、肺、肝臓、腎臓、膵臓では比較的弱く発現します。, |
