FBN1ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
FBN1
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | FBN1ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | FBN1 |
| 別名 | FBN1; FBN; Fibrillin-1 |
| 遺伝子ID | 2200 |
| SwissProt ID | P35555 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトフィブリリン-1由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：2811-2860 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 分子量 | - |
研究分野
背景
| この遺伝子は、フィブリリンファミリーのタンパク質をコードします。コードされているプレプロタンパク質はタンパク質分解によって、細胞外マトリックス成分であるフィブリリン-1とタンパク質ホルモンであるアスプロシンという2つのタンパク質を生成します。フィブリリン-1は、カルシウム結合性ミクロフィブリルの構造成分として機能する細胞外マトリックス糖タンパク質です。これらのミクロフィブリルは、全身の弾性および非弾性結合組織において、力を受ける構造的支持を提供します。白色脂肪組織から分泌されるアスプロシンは、グルコース恒常性を調節することが示されている。この遺伝子の変異は、マルファン症候群および関連するMASS表現型、水晶体偏位症候群、ワイル・マルケザーニ症候群、シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群、新生児早老症候群と関連しています。 [RefSeq提供、2016年4月],疾患：FBN1遺伝子の欠陥は、孤立性水晶体偏位（EL）[MIM:129600]の原因です。この常染色体優性線維症の症状は、骨格系および心血管系の症状を除いて、マルファン症候群の症状と重複します。,疾患：FBN1遺伝子の欠陥は、マルファン症候群（MFS）[MIM:154700]の原因です。MFSは、骨格系、眼系、および心血管系に影響を及ぼす常染色体優性疾患です。MFSでは、脊柱側弯症、胸壁変形、高身長、異常な関節可動域など、さまざまな骨格異常がみられます。水晶体偏位はMFS患者の約80％に見られ、ほぼ常に両側性です。 MFS患者の早期死亡の主な原因は、大動脈基部および上行大動脈の進行性拡張であり、大動脈弁閉鎖不全症および大動脈解離を引き起こします。現在知られているFBN1遺伝子の600以上の変異の大部分は点変異であり、残りはフレームシフトおよびスプライスサイト変異です。マルファン症候群は、少なくとも2人の歴史上の人物、エイブラハム・リンカーンとパガニーニに示唆されています。疾患：FBN1遺伝子の欠陥はMASS症候群[MIM:604308]の原因です。MASS症候群は、僧帽弁、大動脈、骨格、および皮膚の障害を特徴とする結合組織の遺伝性疾患です。MASS症候群は、マルファン症候群とバーロー症候群の両方に酷似しています。しかし、水晶体の脱臼や大動脈瘤は起こらず、僧帽弁逸脱症も決して不変ではありません。,疾患：FBN1遺伝子の欠陥は、シュプリンツェン・ゴールドバーグ頭蓋縫合早期癒合症候群（SGS）[MIM:182212]の原因です。SGSは非常にまれな症候群で、マルファン様体型、頭蓋縫合早期癒合、特徴的な顔貌異常、骨格および心血管系の異常、精神遅滞、発達遅延、学習障害を特徴とします。,疾患：FBN1遺伝子の欠陥は、常染色体優性ワイル・マルケザーニ症候群（WMS）[MIM:608328]の原因です。 WMS は、低身長、短指症、関節の硬直、小球状水晶体、水晶体偏位、重度の近視、緑内障などの眼異常を特徴とするまれな結合組織疾患です。,機能:フィブリリンは、10～12 nm の細胞外カルシウム結合ミクロフィブリルの構造成分であり、エラスチンと関連して、またはエラスチンを含まない束として存在します。フィブリリン 1 を含むミクロフィブリルは、長期的な力を支える構造的サポートを提供します。,オンライン情報: フィブリリン 1 変異データベース,PTM: 他のフィブリリン 1 分子またはミクロフィブリルの他の構成要素と分子間ジスルフィド結合を形成します。,類似性: フィブリリンファミリーに属します。,類似性: 47 個の EGF 様ドメインを含みます。,類似性: 9 個の TB (TGF-beta 結合) ドメインを含みます。,サブユニット: COL16A1 と相互作用します。, |
