FANCD2ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
FANCD2
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | FANCD2ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | FANCD2 |
| 別名 | FANCD2; FACD; Fanconi anemia group D2 protein; Protein FACD2 |
| 遺伝子ID | 2177 |
| SwissProt ID | Q9BXW9 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトFANCD2由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：188-237 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 分子量 | 166kDa |
研究分野
背景
| ファンコニ貧血相補群 D2 (FANCD2) Homo sapiens ファンコニ貧血相補群 (FANC) には現在、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD1 (BRCA2 とも呼ばれる)、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCJ (BRIP1 とも呼ばれる)、FANCL、FANCM、FANCN (PALB2 とも呼ばれる) が含まれます。以前定義されたグループ FANCH は FANCA と同じです。ファンコニ貧血は、細胞遺伝学的不安定性、DNA 架橋剤に対する過敏症、染色体切断の増加、DNA 修復の欠陥を特徴とする遺伝的に異質な劣性疾患です。ファンコニ貧血相補群のメンバーには配列の類似性はなく、共通の核タンパク質複合体へのアセンブリによって関連しています。この遺伝子は相補群 D2 のタンパク質をコードしています。このタンパク質はDNA損傷に反応してモノユビキチン化され、相同性誘導性DNA修復に関与する他のタンパク質（BRCA1およびBRCA2）とともに核フォーカスに局在します。発達段階：胎児卵母細胞、胎児肝臓および骨髄の造血細胞（タンパク質レベル）で高発現しています。疾患：FANCD2の欠陥は、ファンコニ貧血（FA）[MIM:227650]の原因です。FAは、遺伝的に不均一な常染色体劣性疾患であり、進行性汎血球減少症、多様な先天性奇形、および悪性腫瘍を発症しやすい特徴があります。細胞レベルでは、DNA損傷因子に対する過敏症、染色体不安定性（染色体切断の増加）、およびDNA修復の欠陥と関連している。,ドメイン：アイソフォーム2のC末端24残基は、その機能に必須である。,機能：染色体の安定性の維持に必須。減数分裂中に相同遺伝子の正確で効率的な対合を促進する。相同組み換えと一本鎖アニーリングの両方によるDNA二本鎖切断の修復に関与する。DNA損傷時のS期およびG2期チェックポイント活性化に関与する可能性がある。損傷したクロマチンへのBRCA2/FANCD1のロードを促進する。B細胞免疫グロブリンアイソタイプスイッチにも関与している可能性がある。,PTM：S期中および遺伝毒性ストレス（アイソフォーム1およびアイソフォーム2）時にLys-561でモノユビキチン化される。細胞がG2/M期に入るとき、またはDNA修復が完了すると、USP1によって脱ユビキチン化されます。モノユビキチン化は、FANCA-FANCB-FANCC-FANCE-FANCF-FANCG-FANCM複合体、RPA1、およびATRを必要とし、FANCL/PHF9によって媒介されます。ユビキチン化は、クロマチンへの結合、BRCA1およびBRCA2との相互作用、DNA修復、および正常な細胞周期の進行に必要ですが、Ser-222のリン酸化やMEN1との相互作用には必要ありません。,PTM：さまざまな遺伝毒性ストレスに応答して、ATMやATRによってリン酸化されます。電離放射線を受けると、ATMによってSer-222およびSer-1404がリン酸化されます。Ser-222のリン酸化は、S期チェックポイントの活性化に必要ですが、ユビキチン化、フォーカス形成、DNA修復には必要ありません。対照的に、ATRによる他の部位のリン酸化は、ユビキチン化とフォーカス形成に必要であると考えられる。,細胞内局在：S期および遺伝毒性ストレス時に核フォーカスに集中する。,サブユニット：FANCEおよびFANCIと直接相互作用する。USP1およびMEN1と相互作用する。ユビキチン化された形態は、BRCA1、BRCA2、およびBLMと特異的に相互作用する。,組織特異性：脾臓、扁桃腺、反応性リンパ節の胚中心細胞、ならびに扁桃腺、食道、中咽頭、喉頭、および子宮頸部の扁平上皮の増殖基底層に高発現する。胎盤の細胞栄養芽細胞および膵臓の外分泌細胞（タンパク質レベル）に発現する。精巣で高発現し、成熟期の精母細胞に限定される。, |
