FA2Hウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
FA2H
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | FA2Hウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | FA2H |
| 別名 | Fatty acid 2-hydroxylase (EC 1.-.-.-) (Fatty acid alpha-hydroxylase) |
| 遺伝子ID | 79152 |
| SwissProt ID | Q7L5A8 |
| 免疫原 | ヒトFA2H由来の合成ペプチド。アミノ酸範囲：101-150 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 分子量 | 55kDa |
研究分野
背景
| この遺伝子は、2-ヒドロキシスフィンゴ脂質（2-ヒドロキシ脂肪酸を含むスフィンゴ脂質のサブセット）の合成を触媒するタンパク質をコードします。スフィンゴ脂質は多くの細胞プロセスにおいて役割を果たしており、その構造多様性は、疎水性セラミド部分の修飾（N-アシル鎖の2-ヒドロキシ化など）や、多様なヘッドグループの存在に起因しています。この遺伝子の変異は、ジストニアの有無にかかわらず、痙性対麻痺を伴う白質ジストロフィー性髄鞘形成不全症（DLDSP）と関連付けられています。[RefSeq提供、2010年3月]、補因子：鉄、疾患：FA2Hの欠陥は、ジストニアの有無にかかわらず、痙性対麻痺を伴う白質ジストロフィー性髄鞘形成不全症（DLDSP）の原因です[MIM:612443]。この疾患は、痙性、筋緊張異常、および白質変性を呈する進行性神経疾患です。,ドメイン：ヒスチジンボックスドメインは、活性部位を含む可能性があり、金属イオン結合に関与している可能性があります。,機能：遊離脂肪酸のα-ヒドロキシ化およびα-ヒドロキシ化スフィンゴ脂質の形成に必要です。,誘導：ケラチノサイトの分化中にアップレギュレーションされます。,類似性：SCS7ファミリーに属します。,類似性：1つのシトクロムb5ヘム結合ドメインを含みます。,組織特異性：分化中の培養ケラチノサイトで検出されます（タンパク質レベル）。表皮および培養ケラチノサイトで検出されます。脳および結腸で高発現しています。精巣、前立腺、膵臓、腎臓でも低レベルで検出されます。, |
