ERABウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
人間、マウス、ラット、サル
遺伝子名
HSD17B10
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | ERABウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | 人間、マウス、ラット、サル |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | HSD17B10 |
| 別名 | HSD17B10; ERAB; HADH2; MRPP2; SCHAD; XH98G2; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase type-2; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 10; 17-beta-HSD 10; 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase type II; Endoplasmic |
| 遺伝子ID | 3028 |
| SwissProt ID | Q99714 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトERAB由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：111-160 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| 分子量 | 27kDa |
研究分野
| Valine; leucine and isoleucine degradation;Alzheimer's disease; |
背景
| この遺伝子は、短鎖脱水素酵素／還元酵素スーパーファミリーに属する3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素II型をコードしています。この遺伝子産物は、様々な脂肪酸やステロイドの酸化を触媒するミトコンドリアタンパク質であり、tRNAの成熟に関与するミトコンドリアリボヌクレアーゼPのサブユニットです。このタンパク質はアルツハイマー病の発症に関与していることが示唆されており、この遺伝子の変異は17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素10型（HSD10）欠損症の原因となります。選択的スプライシングによって生じた転写バリアントが複数同定されていますが、全長が決定されている転写バリアントは2つのみです。 [RefSeq提供、2014年8月],触媒活性：(2S,3S)-3-ヒドロキシ-2-メチルブタノイルCoA + NAD(+) = 2-メチルアセトアセチルCoA + NADH.,触媒活性：(S)-3-ヒドロキシアシルCoA + NAD(+) = 3-オキソアシルCoA + NADH.,疾患：HSD17B10およびHUWE1を含む染色体微小重複は、X連鎖性17型精神遅滞（MRX17）[MIM:300705]の原因です。精神遅滞は、適応行動の障害を伴う、発達期に発現する、平均を著しく下回る全般的な知的機能が特徴です。症候群性または特異的X連鎖性精神遅滞は、関連する身体的、神経学的、および/または精神的症状も呈するが、非症候群性X連鎖性精神遅滞の主な症状は知的障害のみである。,疾患：HSD17B10の欠陥は、2-メチル-3-ヒドロキシブチリル-CoA脱水素酵素欠損症（MHBD欠損症）[MIM:300438]の原因である。MHBD欠損症は、精神運動遅滞などの神経学的異常を引き起こし、事実上すべての患者で、精神的および運動能力の喪失につながる。,疾患：HSD17B10の欠陥は、症候群性X連鎖性10型精神遅滞（MRXS10）[MIM:300220]の原因である。 MRXS10は、軽度の知的障害、舞踏アテトーゼ、および異常行動を特徴とする。,機能：ミトコンドリアtRNAの成熟に関与する。ミトコンドリアリボヌクレアーゼPは、MRPP1/RG9MTD1、MRPP2/HSD17B10、およびMRPP3/KIAA0391から構成される酵素であり、tRNA分子の5'末端を切断する。細胞内アミロイドβと相互作用することで、アルツハイマー病（AD）に関連する神経機能障害に寄与する可能性がある。,類似性：短鎖脱水素酵素／還元酵素（SDR）ファミリーに属する。,サブユニット：ホモ四量体（類似性による）。 MRPP1/RG9MTD1およびMRPP3/KIAA0391と相互作用する。,組織特異性:正常組織で発現するが、ADの影響を受けるニューロンで過剰発現する。, |
