ダブルコルチンウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
DCX
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | ダブルコルチンウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | DCX |
| 別名 | DCX; DBCN; LISX; Neuronal migration protein doublecortin; Doublin; Lissencephalin-X; Lis-X |
| 遺伝子ID | 1641 |
| SwissProt ID | O43602 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトダブルコルチン由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：346-395 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 分子量 | 38kDa |
研究分野
| Cell Biology |
背景
| この遺伝子はダブルコルチンファミリーのメンバーをコードします。この遺伝子によってコードされるタンパク質は細胞質タンパク質であり、微小管に結合する2つのダブルコルチンドメインを含みます。発達中の皮質において、皮質ニューロンは最終分化部位に到達するために長距離を移動しなければなりません。コードされるタンパク質は、微小管の組織化と安定性を制御することでニューロンの移動を誘導すると考えられます。さらに、コードされるタンパク質は、血小板活性化因子アセチルヒドロラーゼの調節性γサブユニットであるLIS1と相互作用し、この相互作用は発達中の皮質における微小管の適切な機能にとって重要です。この遺伝子の変異は、発達過程におけるニューロンの異常な移動を引き起こし、皮質の層構造を破壊します。その結果、てんかん、精神遅滞、女性における皮質下帯状異所性（「二重皮質」症候群）、滑脳症（「滑面脳」）などの症状が発現します。代替産物：アイソフォームLIS-XAは5'末端に代替エクソンを持ち、上流の開始コドンから翻訳されます。アイソフォームLIS-XB、アイソフォームLIS-XC、およびアイソフォームLIS-XDは、下流の開始コドンから翻訳が開始されるため、最初の81個のアミノ酸が欠落します。アイソフォームLIS-XCとアイソフォームLIS-XDは、それぞれ5個のアミノ酸と1個のアミノ酸の挿入によってアイソフォームLIS-XBと異なります。疾患：滑脳症では、DCXに関連する染色体異常が認められます。転座t(X;2)(q22.3;p25.1).,疾患：DCXの欠陥は、X連鎖性滑脳症1型（LISX1）[MIM:300067]の原因です。X-LISまたはLISとも呼ばれます。LISX1は、精神遅滞と発作を特徴とする典型的な滑脳症で、男児ではより重篤です。罹患した男児は、異常に肥厚した皮質と脳回の欠如または重度の縮小を示します。臨床症状には、摂食障害、異常な筋緊張、発作、重度から重度の精神運動遅滞などがあります。女児は、「二重皮質」と呼ばれる軽度の表現型を示します。,疾患：DCXの欠陥は、X連鎖性皮質下帯状異所症（SBHX）[MIM:300067]の原因です。二重皮質または皮質下層異所症（SCLH）とも呼ばれます。SBHXは軽度の脳滑脳症スペクトラムの奇形。大脳皮質と脳室の間の中央白質に見られる左右対称の灰白質板状または帯状構造を特徴とし、脳回は通常正常に見える。,機能：大脳皮質の発達における神経細胞の分散と皮質層状化の初期段階に必要と思われる。標的タンパク質への結合において、推定神経タンパク質キナーゼDCAMKL1と競合して作用する可能性がある。このようにして、カルシウムイオン依存性シグナル伝達経路の一部として、神経細胞の移動前および移動中の神経細胞相互作用に重要なシグナル伝達経路に関与している可能性がある。神経細胞の移動を促進する、重複するが異なるシグナル伝達経路において、LIS-1と共存している可能性がある。,類似性：2つのダブルコルチンドメインを含む。,サブユニット：チューブリンと相互作用する。,組織特異性：胎児脳の神経細胞（皮質板、中間層、脳室の大部分の細胞）で高発現している。胎児期には、前頭葉で高い発現がみられるが、胎児期の他の組織では発現がみられない。成人では、脳の前頭葉で高い発現がみられるが、他の脳領域では非常に低い発現を示し、心臓、胎盤、肺、肝臓、骨格筋、腎臓、膵臓では検出されない。 |
