デスミン（リン酸化Ser60）ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
DES
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | デスミン（リン酸化Ser60）ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | リン酸化 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | DES |
| 別名 | DES; Desmin |
| 遺伝子ID | 1674 |
| SwissProt ID | P17661 |
| 免疫原 | 抗血清は、Ser60のリン酸化部位周辺のヒトデスミン由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：26-75 |
アプリケーション
| アプリケーション | IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 分子量 | - |
研究分野
| Hypertrophic cardiomyopathy (HCM);Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC);Dilated cardiomyopathy; |
背景
| この遺伝子は、筋肉特異的なクラスIII中間径フィラメントをコードしています。このタンパク質のホモポリマーは、筋原線維同士、そして細胞膜を繋ぐ安定した細胞質内フィラメントネットワークを形成します。この遺伝子の変異は、デスミン関連ミオパチー、家族性心筋症および骨格筋症（CSM）、そして遠位型ミオパチーと関連しています。[RefSeq提供、2008年7月]、疾患：DESの欠陥は、拡張型心筋症1I型（CMD1I）[MIM:604765]の原因です。拡張型心筋症は、心室拡張と収縮機能障害を特徴とする疾患であり、うっ血性心不全および不整脈を引き起こします。患者は早期死亡のリスクがあります。,疾患：DESの欠陥は、デスミン関連心骨格筋症（CSM）[MIM:601419]の原因です。デスミン関連ミオパチー（DRM）としても知られています。CSMは、心臓伝導ブロック、不整脈、拘束性心不全を伴う骨格筋の筋力低下、および心筋細胞と骨格筋細胞におけるデスミン反応性沈着物の細胞質内蓄積を特徴とします。デスミン関連ミオパチーは遠位部で発症することがあり、その場合は遺伝性遠位ミオパチー（HDM）と呼ばれます。,疾患：DESの欠陥は、神経性肩甲腓骨症候群ケーザー型（ケーザー症候群）[MIM:181400]の原因です。ケーザー症候群は、肩甲腓骨筋に特異的な筋力低下と萎縮の分布を示す常染色体優性疾患です。臨床症状は多岐にわたり、肩甲腓骨筋、四肢麻痺、遠位筋の表現型から、心臓や呼吸器系への様々な影響を伴う表現型まで多岐にわたります。顔面筋力低下、嚥下障害、女性化乳房も頻繁に認められます。男性は女性に比べて突然心臓死のリスクが高いようです。筋生検標本の組織学的および免疫組織化学的検査では、ほぼ正常または非特異的な病変から、デスミンの蓄積を伴う典型的な筋原線維変化まで、幅広い所見が明らかになります。デスミンは、筋細胞に存在するクラスIII中間径フィラメントです。成体の横紋筋では、デスミンは線維性ネットワークを形成し、筋原線維を互いに、また Z 線構造の周辺から細胞膜に結び付けます。,オンライン情報:デスミン エントリ,類似性:中間径フィラメント ファミリーに属します。,サブユニット:ホモポリマー, |
