コネキシン43ウサギポリクローナル抗体

コンジュゲーション: 非共役

ウサギポリクローナル抗体

アプリケーション

IHC ICC/IF ELISA WB,IHC,ICC/IF,ELISA

反応性

ヒト、マウス、ラット

遺伝子名

GJA1

保存

小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。

要約

製品名	コネキシン43ウサギポリクローナル抗体
説明	ウサギポリクローナル抗体
宿主	うさぎ
反応性	ヒト、マウス、ラット
コンジュゲーション	非共役
修飾	未修正
アイソタイプ	IgG
クローン性	ポリクローナル
形態	液体
濃度	非共役
保存	小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
配送	氷嚢。
バッファー	50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。
精製	アフィニティー精製

抗原情報

遺伝子名	GJA1
別名	GJA1; GJAL; Gap junction alpha-1 protein; Connexin-43; Cx43; Gap junction 43 kDa heart protein
遺伝子ID	2697
SwissProt ID	P17302
免疫原	抗血清はヒトコネキシン43由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：333-382

アプリケーション

アプリケーション	WB,IHC,ICC/IF,ELISA
希釈倍率	WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:100-1:300,ELISA 1:10000-1:20000
分子量	43kDa

研究分野

Gap junction;Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC);

背景

この遺伝子はコネキシン遺伝子ファミリーのメンバーです。コードされているタンパク質はギャップジャンクションの構成要素です。ギャップジャンクションは、細胞間チャネルの配列から構成され、低分子量物質の細胞間拡散経路を提供します。コードされているタンパク質は、心臓のギャップジャンクションの主要タンパク質であり、心臓の同期収縮と胚発生に重要な役割を果たすと考えられています。関連するイントロンのない偽遺伝子は5番染色体にマッピングされています。この遺伝子の変異は、眼歯指骨異形成症、常染色体劣性頭蓋骨幹端骨異形成症、および心臓奇形と関連付けられています。[RefSeq提供、2014年5月]、注意：PubMed:11741837では、非症候群性常染色体劣性難聴（DFNBG）に関連する2つの変異（Phe-11およびAla-24）が報告されています。これらの変異はその後、5番染色体に位置するコネキシン43の偽遺伝子に関与していることが示されました（PubMed:12457340）。,注意：PubMed:7715640では、先天性心疾患に関連するPro-364の変異が報告されました。これは後にアーティファクトであることが示されました（PubMed:8873667）。,疾患：GJA1の欠陥は、左心低形成症候群（HLHS）[MIM:241550]の原因です。HLHSは、心臓の左側構造の異常な発達を指し、左室流出路からの血流が阻害されます。さらに、この症候群には、左心室、大動脈、大動脈弓の発育不全、および僧帽弁閉鎖症または狭窄が含まれます。,疾患：GJA1の欠陥は、常染色体優性眼歯指異形成症（ODDD）[MIM:164200]の原因です。眼歯骨異形成症としても知られています。ODDDは、頭蓋顔面（眼、鼻、歯）および四肢異形、痙性対麻痺、および神経変性を呈する浸透率の高い症候群です。頭蓋顔面異常の典型的には、鼻翼低形成を伴う細い鼻、小さい前傾鼻孔、突出した円柱状骨、および小頭症です。爪の脆弱性や、貧毛症および成長遅延などの毛髪異常が存在します。眼の異常には、小眼球症、小角膜、白内障、緑内障、視神経萎縮などがあります。合指症 III 型や伝音難聴が起こる場合もあります。心臓異常はまれに認められます。,疾患：GJA1 の欠陥が合指症 III 型 (SDTY3) [MIM:186100] の原因である可能性があります。合指症は常染色体優性遺伝形式であり、手や足の先天異常で最も一般的なものです。隣接する指の間に水かきが残っているのが特徴で、指はほぼ完全に癒合しています。このタイプでは、通常、第 4 指と第 5 指の間に完全かつ両側性の合指症が見られます。通常は軟部組織の合指症ですが、まれに末節骨が癒合していることもあります。第 5 指は短く、中節骨が欠損しているか、または痕跡的です。足には影響がありません。,機能:ギャップジャンクションは、コネクソンと呼ばれる膜貫通チャネルのペアが密集したクラスターで構成され、このペアを通って低分子量の物質が細胞から隣接細胞に拡散します。,機能:ギャップジャンクションは、コネクソンと呼ばれる膜貫通チャネルのペアが密集したクラスターで構成され、このペアを通って低分子量の物質が細胞から隣接細胞に拡散します。蝸牛内リンパへのカリウムのリサイクルに関与することで、聴覚の生理機能に重要な役割を果たしている可能性があります。,類似性:コネキシンファミリーに属します。,類似性:コネキシンファミリーに属します。アルファ型 (グループ II) サブファミリーです。,サブユニット:コネクソンは、コネキシンのヘキサマーで構成されています。,サブユニット:コネクソンは、コネキシンのヘキサマーで構成されています。SGSM3 と相互作用します。 KIAA1432/CIP150と相互作用します。,組織特異性:心臓および胎児の蝸牛で発現します。,