コネキシン32ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
GJB1
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | コネキシン32ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | GJB1 |
| 別名 | GJB1; CX32; Gap junction beta-1 protein; Connexin-32; Cx32; GAP junction 28 kDa liver protein |
| 遺伝子ID | 2705 |
| SwissProt ID | P08034 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトコネキシン32由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：66-115 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| 分子量 | 32kDa |
研究分野
背景
| この遺伝子は、ギャップジャンクションタンパク質ファミリーのメンバーをコードしています。ギャップジャンクションタンパク質は膜貫通タンパク質で、集まってギャップジャンクションチャネルを形成し、細胞間のイオンや小分子の移動を促進します。ヌクレオチドレベルおよびアミノ酸レベルでの配列類似性に基づき、ギャップジャンクションタンパク質はアルファとベータの2つのカテゴリーに分類されます。この遺伝子の変異は、遺伝性末梢神経障害であるX連鎖シャルコー・マリー・トゥース病を引き起こします。この遺伝子では、同じタンパク質をコードする選択的スプライシング転写バリアントが見つかっています。[RefSeq提供、2008年10月]、疾患：GJB1の欠陥が、シャルコー・マリー・トゥース病X連鎖型1型（CMTX1）[MIM:302800]の原因です。CMT-Xとも呼ばれます。CMTX1は、末梢神経系の最も一般的な遺伝性疾患であるシャルコー・マリー・トゥース病の一種です。シャルコー・マリー・トゥース病は、電気生理学的特性と組織病理学に基づいて、2つの主要なグループに分類されます。1つは、運動神経伝導速度（NCV）の重度低下（38 m/s未満）と分節性の脱髄および再髄鞘化を特徴とする原発性末梢脱髄性ニューロパチー、もう1つは、NCVが正常または軽度低下し、神経生検で慢性の軸索変性および再生がみられる原発性末梢軸索性ニューロパチーです。CMTX1は、脱髄と軸索の両方の特徴を有します。中枢神経系が侵されることもあります。,疾患：GJB1の欠陥は、デジェリーヌ・ソッタス症候群（DSS）[MIM:145900]の表現型に寄与する可能性があります。デジェリーヌ・ソッタス神経障害（DSN）または遺伝性運動感覚ニューロパチーIII（HMSN3）としても知られています。 DSSは、脱髄性シャルコー・マリー・トゥース病のカテゴリーに属する重度の変性性神経障害であり、2歳までに発症します。DSSは、神経伝導速度の著しい低下、脳脊髄液タンパク質濃度の上昇、神経の肥大、歩行開始年齢の遅延、および反射消失を伴う運動神経および感覚神経障害を特徴とします。デジェリン・ソッタス症候群には、常染色体優性遺伝と常染色体劣性遺伝の両方があります。,機能：ギャップジャンクションは、コネクソンと呼ばれる膜貫通チャネルが密集したクラスターで構成され、低分子量物質が細胞から隣接する細胞へと拡散します。,類似性：コネキシンファミリーに属します。β型（グループI）サブファミリー。,サブユニット：コネクソンは、コネキシンの6量体で構成されています。, |
